常染色體隱性遺傳病有哪些類型
收藏常染色體隱性遺傳病跟顯性的不同,那么常染色體隱性遺傳病有哪些類型呢?
常染色體隱性遺傳病顧名思義,其致病基因在常染色體上,此種疾病父母雙方均為致病基因的攜帶者,子代只有是致病基因的純合子才能顯現發病,即父母是雜合子,而子代是純合子,這樣子代有1/4患病機率。常見的常染色體隱性遺傳病,例如苯丙酮尿癥,白化病,糖原貯積癥,血r球蛋白缺乏癥,鐮刀型紅細胞貧血,丙酮酸激酶缺乏癥,肝豆狀核變性以及半乳糖血癥等。
要知道人體中每個細胞核中的常染色體有22對,每對染色體的DNA上有無數的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成。基因分為顯性基因和隱性基因。當一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因,那么表現出來的就是顯性性狀;而一對基因都是隱性基因,表現出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀,所以遺傳病就是常染色體的隱性形狀表現出來的是遺傳病。
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不宜生育的遺傳病之一:染色體病 先天愚型等染色體病患者,所生子女發病危險率超過50%,同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者,其所生后代均為染色體病患者,故都不宜生育。 不宜生育的遺傳病之二:常染色體顯性遺傳病 如骨骼發育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等,這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可以出現相同病患者。且發病與性別無關,男女都可發病。患者與正常人婚配,所生子女的發病危險為50%,故不宜生育。 不宜生育的遺傳病之三:X連鎖顯性遺傳病 由于患者的顯性致病基因在X染色體上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不論兒子還是女兒,均有50%的發病危險成為相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。 有以上遺傳病的人不宜生育。由于遺傳病有很多種類,對后代的影響也不同,所以遺傳病患者在考慮生育問題時,應該進行遺傳咨詢,在咨詢醫生指導和幫助下,作出明智而理想的選擇。
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