家族遺傳病怎么檢查
收藏家族遺傳病可以檢查的出,那么家族遺傳病怎么檢查呢?
家族遺傳病可以進行染色體核型分析,將一個處于有絲分裂中期的細胞中全部染色體大小及形態特征有秩序的配對排列,觀察有無染色體數目或者結構異常。
或者進行生物化學檢查,可以測定血、尿、紅細胞、白細胞、皮膚成纖維細胞中酶和蛋白質或者中間代謝產物,去年在國內逐步開展的遺傳性代謝病串聯質譜檢測技術,氣相色譜質譜技術已經逐步成為遺傳性代謝病診斷的常規檢測工具,特別是串聯質譜技術,可以診斷多種氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂、脂肪酸和肉堿代謝紊亂等疾病,在臨床上發揮著重要作用。
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