不宜生育的遺傳病之一：染色體病 先天愚型等染色體病患者，所生子女發病危險率超過50%，同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者，其所生后代均為染色體病患者，故都不宜生育。 不宜生育的遺傳病之二：常染色體顯性遺傳病 如骨骼發育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等，這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可以出現相同病患者。且發病與性別無關，男女都可發病。患者與正常人婚配，所生子女的發病危險為50%，故不宜生育。 不宜生育的遺傳病之三：X連鎖顯性遺傳病 由于患者的顯性致病基因在X染色體上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不論兒子還是女兒，均有50%的發病危險成為相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。 有以上遺傳病的人不宜生育。由于遺傳病有很多種類，對后代的影響也不同，所以遺傳病患者在考慮生育問題時，應該進行遺傳咨詢，在咨詢醫生指導和幫助下，作出明智而理想的選擇。

與蜜有約   

基因檢測可以對于自身的基因缺陷有一個正確的了解

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能檢測出是否是唐氏兒（213體綜合征）家族遺傳病也能檢測出來。還可以檢測父母均有的基因缺陷，看看孩子會患有腦癱

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希特林缺陷病目前還沒有特效藥，主要靠飲食治療。1、在小嬰兒期的希特林缺陷病，有一些療效比較肯定的治療奶粉。2、鼓勵高脂肪、高蛋白、低碳水化合物飲食。少吃米飯、面包、饅頭等米面制品，鼓勵吃魚、蛋、肉以及各種含蛋白質和脂質成分比較豐富的食品。3、希特林缺陷病的孩子一般帶有明顯的缺鋅和脂溶性維生素的缺乏，因此給患病孩子補充鋅和脂溶性維生素非常必要。

李潔玲醫生   

您好！先天性心臟病不一定有遺傳因素，但是某些先天性心臟病兒卻與遺傳有關，不過不一定說父母有心臟病，而是父母的染色體中有問題，譬如象21—三體綜合征，18—三體綜合征，這些有染色體位置改變或異常的都是與遺傳有關的。所以說父母有心臟病，孩子不一定有心臟病；父母沒有心臟病，孩子不一定就不會有先天性心臟病。

梅富康   

除了SMA（脊肌萎縮癥），還有其他很多基因遺傳病或染色體病可以檢查，例如還有DMD（進行性肌營養不良)、地貧、代謝類、三體等基因遺傳疾病（一些高發的遺傳類疾病）。

李麗文主任醫師   

您好，糖尿病是多基因遺傳病，也會受到環境因素的影響。即使胎兒未來有這樣的傾向，孕前也沒有辦法查出。

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