小兒腺苷脫氨酶缺乏癥原因
收藏小兒腺苷脫氨酶缺乏癥比較難治療，其病例是比較少的，那么小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的原因是什么呢？
ADA是一種氨基水解酶，參與嘌呤代謝過程，催化腺嘌呤核苷脫氨基變成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下轉(zhuǎn)化為次黃嘌呤，次黃嘌呤在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)化酶(HGPRT)作用下轉(zhuǎn)變?yōu)榱姿峒≤栈蜣D(zhuǎn)化為尿酸排泄。編碼ADA的基因位于第20號(hào)染色體長(zhǎng)臂。大多數(shù)患兒ADA突變僅為CpG二核苷酸CT點(diǎn)突變，整個(gè)基因或部分基因缺失僅見于少數(shù)病例。
小兒腺苷脫氨酶缺陷綜合征患兒抵抗力較弱，容易發(fā)生感染，患兒主要臨床癥狀會(huì)有發(fā)熱、嘔吐、耳痛、耳朵聽力下降等癥狀，患兒還可能會(huì)出現(xiàn)暈厥、全身嚴(yán)重感染等癥狀。建議及時(shí)到患兒去醫(yī)院兒科做酶替代療法治療。
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