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    備孕百科 / 孕前檢查 / 無創產前基因檢測

    目錄

    無創產前基因檢測是什么

    無創產前基因檢測可以幫助檢查胎兒是否有問題,對女性和胎兒都是好的,那么無創產前基因檢測是什么呢?

    無創產前基因檢測是精確度較高的產前篩查方法,檢查結果分為高風險和低風險。無創產前基因檢測僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,將測序結果進行生物信息分析,從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

    其中先天性軟骨發育不全是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常,是一種以短肢、軀干相對正常和巨頭為特征的常染色體顯性遺傳性侏儒,常合并有其它遺傳性疾病或出現肌肉骨骼系統其他畸形以及呼吸、神經系統的嚴重并發癥,在我國的發生率為18/1000000。

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    無創產前基因檢測到底可以檢測什么

    雖然在懷孕的過程中需要做無創產前基因檢測,但是很多人不知道這是用來做什么的,那么無創產前基因檢測到底可以檢查什么呢?

    目前國內無創產前基因檢測主要檢測常見的三大染色體疾病:唐氏綜合征(T21染色體異常),愛德華氏綜合征(T18染色體異常)和帕陶氏綜合征(T13染色體異常)。

    要知道目前單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,有6600多種,并且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅,在我國,地中海貧血、杜氏肌營養不良癥、甲型血友病和先天性軟骨發育不全是常見的單基因遺傳病。

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    為什么要做無創產前基因檢測

    無創產前基因檢測不一定每個懷孕的女性都做,但是大多數都是會做的,那么很多女性想知道,為什么要做無創產前基因檢測呢?

    1997年科學家發現在孕婦的外周血中存在一定比例的胎兒游離DNA片段,無創基因產前檢測技術便是基于這一發現而產生的。該技術通過采集孕婦10ml靜脈血,采用新一代高通量測序結合生物信息學方法,分析準媽媽血液中的胎兒DNA信息,判斷寶寶是否患有染色體非整倍體(21-三體又稱為唐氏綜合征,18-三體,13-三體)的風險。

    要知道我國政府每年支付82億元左右的經費用于唐氏綜合征,患兒的醫療和社會救濟,存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙,無法治愈,由此給社會造成了嚴重的經濟負擔,對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。所以千萬不要忽略產前檢測。

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    做無創產前基因檢測有意義嗎

    很多女性在懷孕的時候都會做無創產前基因檢測,但是重點是,做無創產前基因檢測有意義嗎?

    無創產前基因檢測出的畸形兒概率特別高。雖然要注意無創基因產前檢測有這么高的準確率,但它還不能作為最終診斷標準,羊水穿刺才能作最終診斷。

    無創基因產前檢測只是針對部分染色體數目異常的檢測,不能替代羊水穿刺或者B超等檢查。總之,孕期的各項必要檢測都很重要,相互之間不能替代,不可能通過某一種檢測就能知道胎兒所有的問題。

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