1、脊髓性肌肉萎縮癥（SpinalMuscularAtrophy）是最常見的致死性神經肌肉疾病之一，是由于脊髓前角細胞運動神經元變性，導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色體遺傳病第二位。屬于常染色體隱性遺傳病。發病率為1/6000-1/10000，若夫妻雙方生過一個SMA患兒，則再生患兒的概率為25%，生無癥狀的攜帶者的概率為50%，生一個正常的孩子的概率為25%。

2、脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。

3、脊髓性肌肉萎縮癥僅累及下運動神經元，患者四肢呈進行性弛緩性癱瘓，近端重于遠端，下肢重于上肢等臨床表現，可結合頸椎或腰椎影像學未見與臨床相一致的表現，以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點進行診斷。

1、Ⅰ型，又稱重型、急性型、嬰兒型，患者在出生六個月內即出現癥狀，病患之四肢及軀干因嚴重肌張力減退而呈現無力癥狀，頸部控制、吞咽及呼吸困難，哭聲無力、肌腱反射消失，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

2、Ⅱ型，又稱中間型，其癥狀常出現于出生后六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常，患者可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。

3、Ⅲ型，又稱成人型，屬于輕型脊髓性肌萎縮癥，其發病年齡從一歲半至成年。以輕度、對稱的肢體近端肌肉無力為表征，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便，肌腱反射減弱，通常此類患者長期存活率高。

1、嬰兒脊髓性肌萎縮

（1）對稱性肌無力：自主運動減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動。

（2）肌肉松弛：張力極低，當嬰兒仰臥位姿勢時下肢呈蛙腿體位、膝反射減低或消失。

（3）肌肉萎縮：主要累及四肢、軀干、其次為頸、胸各部肌肉。

（4）肋間肌無力、膈肌多不受累、膈肌運動正常，故呼氣時胸部下陷呈現矛盾呼吸。

（5）病程為進行性，晚期延髓支配的肌肉萎縮，以咽肌最為顯著，伴有肌纖維震顫，咽腭肌肉萎縮引起呼吸及吞咽困難，易有吸收性肺炎。

2、少年型脊髓性肌萎縮

是嬰兒型的一種輕型病損，起病常在2-7歲，間或更晚，開始為步態異常，下肢近端肌肉無力，病情進展緩慢，逐漸累及下肢遠端和上肢。

3、中間型脊髓性肌萎縮

又稱慢性嬰兒型，起病在出生后3-15個月，開始為近端肌無力，繼而波及上肢，病情進展緩慢，面肌常不受影響。

4、少年型顯性遺傳肌萎縮

本型為特殊型顯性遺傳性疾病，起病多在3-4歲時，主要表現為近端肌無力及萎縮，病情較輕，不影響壽命，可正常生活。

5、中年男性脊髓性肌萎縮

表現為雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以后肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。也有從足發病，擴展到下肢，然后上肢者。肌肉萎縮軟弱對稱發展，有時僅累及一只手。肌張力減低，腱反射減弱與受累肌相應。括約肌無功能障礙，病理反射多不出現，但可見于頻發肌束震顫時。肌束震顫可不定部位出現，有寒冷、情緒波動或受到機械刺激時可誘發和加重肌束震顫。病程中無自發疼痛和感覺異常出現，舌肌萎縮，軟腭運動障礙伴發音及吞咽癥狀極少產生。

1、實驗室檢查：

（1）血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK 均為正常。Ⅱ型偶見增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有時可達到正常值10倍以上，且同工酶變化以MM為主;一般CPK 常隨著肌肉損害的發展而增加，至晚期肌肉嚴重萎縮時，CPK水平才開始下降。

（2）基因診斷對于兒童型SMA，一般可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子并結合單鏈構象多態分析（SSCP）或應用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。

2、其他輔助檢查：

（1）CT肌肉掃描，此有助于SMA與各型肌營養不良的鑒別。SMA 呈現不完整輪廓的彌散性低密度改變，肌組織反射喪失;而肌營養不良則表現大量低密度損害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA 患者中很少見。

（2）電生理檢查，EMG可反映4種主要類型SMA的嚴重程度和進展情況。但其異常改變相似，包括纖顫電位和復合運動單位動作電位（MUAPs）的波幅和時限增加以及干擾相減少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有時可見神經源性和肌源性電位，混雜存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明顯。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活檢呈神經源性損害，而EMG卻表現肌源性損害，提示EMG與臨床特征可不一致。

各型SMA 均見纖顫電位及正銳波，但在SMA-Ⅰ型更明顯，見于所有患者，而SMA-Ⅲ型僅見60%。束顫電位在SMA-Ⅰ型約20%陽性，而Ⅲ型則有50%陽性。SMA-Ⅰ型的一個獨特表現，即在肢體放松時，可見到5-15 Hz 的MUAPs自發性發放。隨意運動時，各型SMA 均見干擾相減少，尤其在SMA-Ⅰ型，僅呈單純相，這是運動單位喪失的證據。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的較晚期病例，可見到類似于肌源性損害的低波幅多相電位，這與肌活檢提示的繼發性肌源性改變相符。

（3）病理檢查，肌肉活檢對確診SMA 具有重要意義。其病理表現特征是具有失神經和神經再支配現象。

1、根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程度，實驗室檢查，存活期等臨床資料進行診斷和分型，肌電圖失神經電位有定性診斷意義。

2、可借助輔助檢驗： 血清中肌細胞酶一般正常，神經傳導速度正常或下降，肌電圖可見失神經支配改變，插入電位延長，肌松弛時有肌纖電位、正銳波、肌收縮時無隨意運動電位，肌活檢可見成片的萎縮肌纖維與正常或肥大的纖維同時存在，腦脊液正常。

3、采用多年科研結晶和中藥獨特藥理作用，民間驗方與現代科學配方為一體辨證論治，讓患者得到一人一方隨時調整的最佳治療效果，促進肌細胞血液循環，疏通和改善局部營養，刺激干細胞原位再生，恢復肌細胞的功能，專業治療脊髓性肌萎縮癥等各種肌肉疾病,臨床療效取得了很大進展。

4、目前尚無治療本病的特效方法。支持和對癥治療是本病的主要療法。應加強營養，注意提高機體抵抗力，積極預防呼吸道感染。可配合理療、針灸、按摩以及被動運動等方法，進行運動功能鍛煉并防止肢體攣縮。近年來，國外曾有應用神經干細胞治療SMA 的動物實驗報道，根據他們的觀察結果表明，移植的干細胞可移行至受損的神經元區域，部分已分化為神經元。

中醫認為腎為先天之本，主藏精、主骨生髓。中醫痿癥，其與腎的關系最為密切，先天稟賦不足，精虧血少不能營養肌肉筋骨，逐漸出現肌肉無力、萎縮。同時，脾胃為后天之本，化生氣血，營養五臟六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虛弱，氣血生化不足，肌肉無以營養導致肌營養不良、肌肉萎縮、肌無力。

治療該病以脾、腎為根本，肝主筋，主人身運動，且肝腎同源，故以健脾益氣，滋補肝腎，生肌起痿，強筋壯骨為主要治則，采用人參、黃芪、全蟲、龜板、當歸等數幾十種名貴中草藥，研究出“免疫方劑”系列，經長期臨床實踐證實，該藥可使萎縮、無力的肌肉有不同程度的康復，防止肌肉萎縮及關節攣縮變形，療效理想。

1、肌肉萎縮癥主要是由于自身免疫而引起的疾病，因此調節肢體氣血和恢復肢體功能就成了關鍵，肢體活動可以通過平時的鍛煉慢慢地恢復。

2、肌肉萎縮能活多久，肌肉萎縮最多見的就是兩足痿軟、不能隨意運動，神經源性肌肉萎縮主要是脊髓的神經元細胞發生了病變而引起，上運動神經元性病變也會出現肌肉萎縮，有的人稱它為繼發性，到了晚期就是廢用性萎縮，不及時的治療它可以引起很多綜合癥。

3、肌肉萎縮能活多久，患者平時一定要嚴格預防感冒、腸胃炎，因為患者本身的免疫力就低，如果遇到感冒會加重病情，使得治療變得更困難，有時候甚至可能危及生命。

1、保持樂觀愉快的情緒。較強烈的長期或反復精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒變化，可使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調，使肌跳加重，使肌萎縮發展。

2、合理調配飲食結構。肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質，以增強肌力、增長肌肉，早期采用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，并積極配合藥膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除煙、酒。

中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主，并采用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。

3、勞逸結合。忌強行性功能鍛煉，因為強行性功能鍛煉會因骨骼肌疲勞，而不利于骨骼肌功能的恢復、肌細胞的再生和修復。

4、嚴格預防感冒、胃腸炎。肌萎縮患者由于自身免疫機能低下，或者存在著某種免疫缺陷，肌萎縮患者一旦感冒，病情加重，病程延長，肌萎無力、肌跳加重，特別是球麻痹患者易并發肺部感染，如不及時防治，預后不良，甚至危及患者生命。

5、胃腸炎可導致腸道菌種功能紊亂，尤其病毒性胃腸炎對脊髓前角細胞有不同程度的損害，從而使肌萎縮患者肌跳加重、肌力下降、病情反復或加重。肌萎縮患者維持消化功能正常，是康復的基礎。