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常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病有哪些

常染色體顯性遺傳病有哪些表現

常染色體顯性遺傳病的分類

常染色體顯性遺傳病特點

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常染色體顯性遺傳病有哪些

在我們生活中，有很多常見的疾病，困擾著大家，也威脅著我們的健康。有些病是遺傳病，其中，常染色體顯性遺傳病有哪些呢？

常染色體顯性遺傳病，有多囊腎，舞蹈病，家族性高膽固醇血癥，多指(趾)癥，并指(趾)癥，結節(jié)性硬化病，多發(fā)性家族結腸息肉癥，神經纖維瘤病，先天性軟骨發(fā)育不全，視網膜母細胞瘤等疾病。

生活中有很多疾病，屬于這一類疾病，比如家族性的高脂血癥、蜘蛛指病、結腸多發(fā)的息肉疾病、橢圓形的紅細胞增多疾病等，這些都跟染色體的顯性遺傳，有著非常緊密的聯(lián)系。所以，有些疾病可以通過基因手段檢測出來，而有些則沒有那么簡單明顯！一些疾病可以表明性別之間存在很大的差異，這與染色體對密切相關。

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常染色體顯性遺傳病有哪些表現

我們的身體中有一種染色體叫常染色體，又稱體染色體。如果有染色體遺傳病的話，基本上是沒有辦法治好的，因為現在醫(yī)學還沒有完全解讀人體奧秘。那么常染色體顯性遺傳病有哪些呢？

在我們體內，所有的遺傳密碼都包含在染色體中。通常，身體的一些特征或形狀是由其上的“等位基因”決定的，例如單眼瞼或雙眼瞼，這些是由常染色體上的等位基因決定的。因為有常染色體，所以我們應該考慮額外的染色體，它們被定義為性染色體，這對染色體決定了我們的性別，所以也有一些疾病，因為在這對染色體上，導致病理變化。

家族性高脂蛋白血癥：高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性患者多為遺傳的。馬爾芬氏綜合征：此病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發(fā)病，也可在青春期或成年的早、晚期發(fā)病。亨丁頓氏舞蹈�。捍瞬∈且环N完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。

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常染色體顯性遺傳病的分類

在常染色體上有致病基因，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病，稱作常染色體顯性遺傳病。但這是一個總稱，那么，常染色體顯性遺傳病的分類有哪些呢？

一般根據顯性性狀的表現特點,常染色體顯性遺傳分為:完全顯性遺傳、不完全顯性遺傳、不規(guī)則顯性遺傳、共顯性遺傳和延遲顯性遺傳五種類型。

要知道常染色體顯性遺傳病患兒如有患病的親代，即患者父母之一是患者，那么再生育時每胎都有1/2機會發(fā)病，再發(fā)風險太高，這種情況最好不要再育�；純簾o患病的親代，即父母正常，經過家系調查又無遺傳病發(fā)生史。這種情況下，患兒的出現多是突變產生的，一般突變率較低，可以生育第2胎。

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常染色體顯性遺傳病特點

常染色體顯性遺傳病是指控制疾病的致病基因是位于常染色體上的。有常染色體顯性遺傳病都是能看出來的，因為其有特點，那么常染色體顯性遺傳病的特點是什么呢？

因此類疾病是代代相傳的，發(fā)病與性別無關，男女得病機會均等，如患者和正常人結婚，所生子女有1/2可能患病，故應禁止生育。常染色體顯性遺傳病有骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、原發(fā)性癲癇、視網膜母細胞瘤、多發(fā)性家族性結腸息肉病、先天性肌強直、進行性肌營養(yǎng)不良等。

常見的常染色體顯性遺傳病在生活當中見到比較多的侏儒癥，醫(yī)學上又稱之為先天性的軟骨發(fā)育不良，就是顯性遺傳，也就是侏儒癥的患者生育子女，發(fā)病的風險就有50%。有一半的孩子也會表現出侏儒癥的癥狀，這就是常染色體顯性遺傳病的特征。

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