1、脊髓性肌肉萎縮癥（SpinalMuscularAtrophy）是最常見的致死性神經(jīng)肌肉疾病之一，是由于脊髓前角細(xì)胞運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，導(dǎo)致患者近端肌肉對(duì)稱性、進(jìn)行性萎縮和無力，最終導(dǎo)致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色體遺傳病第二位。屬于常染色體隱性遺傳病。發(fā)病率為1/6000-1/10000，若夫妻雙方生過一個(gè)SMA患兒，則再生患兒的概率為25%，生無癥狀的攜帶者的概率為50%，生一個(gè)正常的孩子的概率為25%。

2、脊髓性（進(jìn)行性）肌萎縮是一種具有進(jìn)行性、對(duì)稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。

3、脊髓性肌肉萎縮癥僅累及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，患者四肢呈進(jìn)行性弛緩性癱瘓，近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢等臨床表現(xiàn)，可結(jié)合頸椎或腰椎影像學(xué)未見與臨床相一致的表現(xiàn)，以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點(diǎn)進(jìn)行診斷。