雖然孤獨癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨癥的發病相關。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

1、遺傳因素

雙生子研究顯示，孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。

研究顯示，某些染色體異常可能會導致孤獨癥的發生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會出現孤獨癥的表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

每年均有新的關于孤獨癥候選基因的報道。近年來新報道的孤獨癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族孤獨癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態性。

繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病，即孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環境致病因子誘發的疾病。

2、感染與免疫因素

早在20世紀70年代末就有研究發現，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨癥的機率增大。后來數個研究均提示，孕期感染與孤獨癥發生可能有一定的關系。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產生的抗體，由胎盤進入胎兒體內，與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應，干擾了神經系統的正常發育，從而導致了孤獨癥的發生。

3、孕期理化因子刺激

受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患孤獨癥的機率增加。根據這些研究，對懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現出類似孤獨癥的行為學表現。還有研究發現，孕期大鼠暴露于反復冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨癥的機率；對孕鼠進行反復冷凍刺激，其子代也表現出孤獨癥的行為學特征。

4月2日為世界自閉癥日。2008年12月聯合國大會通過決議：從2008年起，將每年的4月2日定為“世界自閉癥日”，以提高人們對自閉癥和相關研究與診斷以及自閉癥患者的關注。

把每年4月2日定為“世界自閉癥日（World Autism Day）”的意義：從1943年世界上出現第一個自閉癥病例至2008年已65年，人類對于自閉癥的認知、對于自身責任的認識邁出了新的歷史性一步。現全球有3500萬人患有自閉癥這種神經系統疾病。患病的兒童發育受到阻礙，缺乏正常的語言溝通和社會交往能力。

“世界自閉癥日”提醒人類社會：應該實現自閉癥患者與普通人間的相互尊重、相互理解與相互關心。作為普通人，不應把自閉癥患者看作憐憫的對象，而應把4月2日這一天作為審視和增強自身道德觀念、社會責任的契機。作為自閉癥患者及其直接相關的人員，如自閉癥患者家屬、學者專家、醫生護士等，也應把4月2日作為繼續齊心協力戰勝疾病的“加油站”。人們應努力讓4月2日成為自閉癥患者自信與愉快生活的節日。