產(chǎn)檢時(shí)，對(duì)于胎兒染色體異常的檢查主要包括：唐篩、無創(chuàng)DNA和羊水穿刺，但因其風(fēng)險(xiǎn)不同，價(jià)格差異，很多孕婦搞不清楚，甚感糾結(jié)。今天，就跟大家好好梳理下這三者的區(qū)別。

什么是唐氏篩查(以下簡(jiǎn)稱唐篩)?

唐篩，作為目前使用最廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查手段，醫(yī)生綜合NT彩超、抽血化驗(yàn)、孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡等情況，從而計(jì)算孕婦生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。唐篩是一項(xiàng)“風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估”檢查，并非診斷!唐篩分早唐和中唐，最佳檢測(cè)時(shí)間：早唐孕10-14周，中唐孕16-21周。

唐篩的優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠(150-300元)、安全方便、無創(chuàng)傷、孕檢必查項(xiàng)目。

缺點(diǎn)：檢出率及準(zhǔn)確性低(早唐篩查，聯(lián)合應(yīng)用血清學(xué)和NT的方法，檢出率可達(dá)85%-90%，中唐篩查的檢出率為60%-75%)。

適應(yīng)人群：<35歲的單胎妊娠孕婦。

什么是無創(chuàng)DNA?

無創(chuàng) DNA 檢測(cè)是以孕婦血液作為檢測(cè)標(biāo)本，通過對(duì)母血中的微量胎兒DNA片段進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從而檢測(cè)是否患有三大染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。跟唐篩一樣，無創(chuàng)DNA也只是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并非確診!最佳檢測(cè)時(shí)間：孕12-24周。

無創(chuàng)DNA的優(yōu)點(diǎn)：無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、檢出率高達(dá)99%。

缺點(diǎn)：費(fèi)用高(全國(guó)各地2000-3000元不等)、檢測(cè)面窄(不能對(duì)全部染色體篩查，目前針對(duì)21、18、13三體)、對(duì)雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測(cè)。

適用人群：唐氏篩查高危且不愿意做羊水穿刺的孕婦;不宜做羊水穿刺的孕婦，包括：中央性前置胎盤、Rh陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、反復(fù)自然流產(chǎn)史等。

真正能作為確診的，是羊水穿刺

羊水穿刺是在B超導(dǎo)引下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水。從抽出的羊水中得到胎兒的脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。最佳檢測(cè)時(shí)間：孕16-21周。

羊水穿刺的優(yōu)點(diǎn)：能檢測(cè)所有染色體數(shù)目異常、大片段染色體結(jié)構(gòu)異常、準(zhǔn)確性高達(dá)99%。

缺點(diǎn)：有一定風(fēng)險(xiǎn)，可能會(huì)導(dǎo)致陰道見紅、宮內(nèi)感染、流產(chǎn)等，流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)在0.5%左右。

適用人群：無創(chuàng)DNA檢測(cè)發(fā)現(xiàn)異常的孕婦;唐氏篩查高危且無穿刺禁忌癥的孕婦;夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦。

綜上所述，唐篩是35歲以下的單胎妊娠孕婦的產(chǎn)檢必備項(xiàng)目，經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，但檢出率相對(duì)較低;無創(chuàng)DNA檢測(cè)安全、檢出率準(zhǔn)確率高，但費(fèi)用昂貴且檢測(cè)范圍窄;而羊水穿刺除了檢出率準(zhǔn)確率高外，檢測(cè)范圍廣，但有流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn)。唐篩和無創(chuàng)DNA都是篩查而非診斷，只有羊水穿刺才是目前基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。因此，各位準(zhǔn)媽在產(chǎn)檢時(shí)請(qǐng)結(jié)合自己的需要和實(shí)況，遵醫(yī)囑謹(jǐn)慎選擇篩查方式，切忌盲目跟風(fēng)。