常染色體顯性遺傳病特點
收藏常染色體顯性遺傳病是指控制疾病的致病基因是位于常染色體上的。有常染色體顯性遺傳病都是能看出來的,因為其有特點,那么常染色體顯性遺傳病的特點是什么呢?
因此類疾病是代代相傳的,發(fā)病與性別無關(guān),男女得病機會均等,如患者和正常人結(jié)婚,所生子女有1/2可能患病,故應禁止 生育。常染色體顯性遺傳病有骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、 原發(fā)性癲癇、視網(wǎng)膜母細胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉病、先天性肌強直、進行性肌營養(yǎng)不良等。
常見的常染色體顯性遺傳病在生活當中見到比較多的侏儒癥,醫(yī)學上又稱之為先天性的軟骨發(fā)育不良,就是顯性遺傳,也就是侏儒癥的患者生育子女,發(fā)病的風險就有50%。有一半的孩子也會表現(xiàn)出侏儒癥的癥狀,這就是常染色體顯性遺傳病的特征。
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染色體異常是屬于遺傳性疾病,異常的染色體不同所得的疾病也不同,目前來看孩子的發(fā)育情況尚屬良好,但是以后的發(fā)育誰也不能給你準確的回復,染色體疾病有些是屬于遲發(fā)型的,一般到了特定年齡才能做出準確的判斷。
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