無創產前基因檢測可以幫助檢查胎兒是否有問題，對女性和胎兒都是好的，那么無創產前基因檢測是什么呢？

無創產前基因檢測是精確度較高的產前篩查方法，檢查結果分為高風險和低風險。無創產前基因檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，將測序結果進行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

其中先天性軟骨發育不全是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，是一種以短肢、軀干相對正常和巨頭為特征的常染色體顯性遺傳性侏儒，常合并有其它遺傳性疾病或出現肌肉骨骼系統其他畸形以及呼吸、神經系統的嚴重并發癥，在我國的發生率為18/1000000。