無創DNA，即無創基因檢測，無創DNA產前檢測，又稱無創產前DNA檢測（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），無創胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT，由美國婦產科醫師學院委員會定義。

受限于技術發展水平，目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。

根據國家衛生和計劃生育委員會下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范(試行)》（以下簡稱“規范”），無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，僅需采集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

規范明確規定，無創DNA產前檢測適用孕婦人群主要有三類：

1、產前篩查報告中，1/1000≤唐氏綜合征風險率檢驗值≤1/270，1/1000≤18-三體綜合征≤1/350，1/1000≤13-三體綜合征的風險率檢驗值≤1/350，即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。

2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌征。

3、處于較大孕周（孕20周+6天以上），又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內，已經錯過了血清學篩查最佳時間，或錯過產前診斷時機，但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。

相對于適用人群，無創DNA產前檢測效果會有一定程度下降的慎用孕婦人群：

1、產前篩查高風險，預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指征。

2、懷有雙胞胎。

3、孕周<12周。

4、體重>100 千克。

5、通過體外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。

6、患合并惡性腫瘤。

最后，有四類特殊孕婦人群是不適用無創DNA產前檢測的，包括：

1、 夫婦雙方之一有明確的染色體異常，孕婦經歷過染色體異常胎兒分娩。

2、孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等，對無創DNA產前檢測結果將造成干擾的。

3、孕期B超等胎兒影像學篩查結果懷疑胎兒有染色體異常可能，比如微缺失微重復綜合征。

4、各種基因病的高風險人群。

無創DNA產前檢測，一般正常花費在2800-3500元左右。

依據各地的收費標準，無創DNA價格從1000元到3500元不等。國家衛計委已公布了第一批109家經批準開展產前診斷技術服務機構的名單，比如在廣東衛計委政府網便可查詢到廣東省內可做無創DNA產前檢測的32家機構。收費標準如遇調整，確定無創DNA要多少錢，還應看服務機構的實查項目的具體收費。廣州醫科大學第三附屬醫院產前診斷和胎兒醫學中心主任陳敏表示，無創DNA產前檢測一次檢查要花3000多元，而傳統的唐氏篩查大概只需五六百元。

特別提醒，莫貪小便宜，孕婦應選擇具有資質、具備相關技術和設備的正規機構做無創DNA，以保證篩查準確率，這樣才更有可能生出一個健康的寶寶。

無創DNA什么時候做？按照衛計委指南規定，無創DNA最佳檢測時間為孕12周-孕（22周+6天）。若懷孕時間已超過上限（孕周>22周+6天），則檢測風險增高；過小（孕周<12周），也會對篩查結果的準確性造成影響。因此，大多數孕婦會選擇在懷孕14-18周的時候做無創DNA產前檢測。

另外，孕期出現以下情況，也可以開始考慮做無創DNA產前檢測：

1、“唐篩”或影像學篩查，例如孕期B超，顯示異常或胎兒NT值增高。

2、發現單項指標值改變。

3、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少或先兆流產等已不適宜有創產檢。

4、羊水穿刺失敗。

5、對有創產檢產生心理障礙。

有些孕婦對于無創DNA產前檢測的準確率表示不清楚，那么無創DNA準嗎？在國家衛計委下發的指南規定中，無創DNA準確率達90%以上，其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90%。復合假陽性率應小于等于0.5%;復合陽性預測值大于等于 50%。

實際應用的時候，無創DNA準嗎？鑒于當前醫學檢測技術水平的限制和孕婦個體差異等不同原因，該規定同時給出了建議：無創DNA產前檢測的結果顯示為低風險并非最終診斷，依然存在漏檢的可能性。即使對于篩查結果為高風險的孕婦，也不應草率終止妊娠，可進行后續介入性產前診斷。介入性產前診斷包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等，主要用來預防唐氏兒出生。

做無創DNA產前檢測需要先采集孕婦外周靜脈血，抽血做無創DNA要空腹嗎？可以不用空腹，正常飲食不會影響檢驗結果。廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷科韓瑾介紹，該項技術是通過醫學手段對孕婦血液里游離的少量胎兒DNA進行檢測，與以往類似篩查中找的是孕婦血清學標志物不同。

除此之外，若采血還涉及到肝功能、血糖血脂等常規血檢項目，建議跟醫生商量好是否需要分開無創DNA產前檢測進行或同時進行。

無創DNA和羊水穿刺哪個好？回答很難一概而論，雖然兩者準確率相當，但不可互相取代。無創DNA目前只包含21、18、13這三對染色體的疾病檢測；羊水穿刺檢測面更全，范圍更廣，能檢查人體23對染色體。杭州市婦幼保健院產前診斷中心主任梅瑾指出，無創DNA只是一種篩查手段，并非診斷手段。假如無創DNA產前檢測結果為陽性，還需做羊水穿刺明確診斷。

羊水穿刺屬于有創性產檢，相對而言，“無創”、安全、方便是無創DNA產前檢測最大的優勢，有效避免了有創性產檢所引發的宮內感染等嚴重并發癥，最大程度降低孕婦流產的風險。而理論上，羊水穿刺存在著0.5%流產、感染的風險，在孕16至21周取樣；無創DNA起始時間更早，持續時間更長。

無創DNA和唐氏篩查有區別嗎？作為目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段，唐氏篩查（簡稱唐篩）主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值，在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測主要針對的孕婦人群之一，就是“唐篩高危”孕婦。因為經過羊水穿刺確診后的唐篩高風險孕婦，一般僅有5%-10%顯示為真陽性，意味著其余90%-95%的唐篩高風險孕婦承擔心理和經濟的雙重負擔。

無創DNA產前檢測和唐氏篩查相比，具有以下優勢：

1、檢驗結果更準確。基于新一代高通量測序和信息分析技術篩查染色體非整倍體疾病，無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上，大大降低了唐篩假陽性和漏檢結果帶來后續創傷的風險。

2、檢測更多染色體。無創DNA可篩查出21-三體，18-三體和13-三體三種疾病，同時可做出其他染色體異常的提示，而唐氏篩查只檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。

3、篩查孕周范圍更廣。早孕期唐篩適合孕周為11-13周，中孕期唐篩為15-20周，而無創產前基因診斷適合孕周持續時間能直至孕（22周+6天）。