唐氏篩查是什么
唐氏篩查有必要做嗎
在進行產檢時，很多媽媽都會聽到醫(yī)生詢問要不要做唐篩檢查，雖然醫(yī)生說唐篩檢查是自愿的，但是一般都建議要查。那唐篩到底有什么用呢?
一、唐篩可評估胎兒患病的風險
唐氏篩查是對孕婦進行檢查，從而計算孕婦生出先天缺陷胎兒的風險系數(shù)，用于篩選出患唐氏綜合癥可能性較大的寶寶。患有唐氏綜合癥的寶寶表現(xiàn)為先天智障、體格發(fā)育落后和特殊面容，同時還有可能會出現(xiàn)先天畸形，像肢體異常，內臟功能異常或先天性心臟病等。這種寶寶基本生活不能自理，對家庭的精神和經濟帶來沉重的負擔。
唐篩的目的是降低唐氏綜合癥患兒的出生率，一般符合孕周就建議要做這項篩查。
二、根據(jù)檢查時間不同，唐篩分早唐和中唐
唐篩分早唐和中唐，檢查的方法也有所不同。
早唐：一般在孕11~13+6周之間進行檢查。早唐篩查方法包括血清學檢查、超聲檢查(NT胎兒頸項透明層+胎兒鼻骨)，或者二者結合。早唐假陽性率是3%左右，檢出率是85%-90%左右。
中唐：由于早唐中的NT檢查對機器和醫(yī)生的技術以及胎兒體位的要求比較嚴格，很多時候不一定能滿足條件，所以一般都是建議進行中唐篩查。中唐一般是在孕16周-21周之間進行檢查，只有血清學檢查的方法，假陽性率在5%-8%，檢出率在60%-75%。
早唐的只做血清學檢查費用一般200左右，如果加上超聲檢查大概500左右;中唐的血清學檢查費用一般200以下，不同的醫(yī)院收費不一。
綜合對比，早唐的準確率比較高，所以在有條件、來得及的情況下，更推薦做早唐篩選，做了早唐后就不需要做中唐;但如果沒來得及做早唐，或者因條件不滿足，也可做中唐，很多媽媽也都是做中唐。
Ps：一般來說單獨做唐篩是不用空腹的，但也不建議飽腹!建議進食2小時后抽血檢查。另外早唐一般需要憋尿，中唐除非要同時做其他需要憋尿的項目，否則不用憋尿。
三、唐篩結果這樣看，高風險不代表寶寶異常
唐篩結果分為低風險和高風險。低風險一......
唐氏篩查類型
唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。唐氏篩查類型如下：
早期唐氏篩查
孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。
中期唐氏篩查
孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據(jù)孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高危現(xiàn)象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創(chuàng)DNA來做更詳細的確診。
唐氏篩查什么時候做
唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天性愚型的風險。
醫(yī)生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查結果的準確性。如果在篩查的過程當中，醫(yī)院的報告確定是高危的情況，醫(yī)生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。
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唐氏篩查怎么做
唐氏篩查需要抽取孕媽媽靜脈血一針管，通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。孕媽媽一般在抽血后一周就能拿到檢查的結果。
北京協(xié)和醫(yī)院婦產科醫(yī)生章蓉婭提醒孕媽媽在做唐氏篩查時要準確提供以下信息：孕婦的出生年月日、月經周期、末次月經、預產期、胎兒數(shù)、體重、實際孕周(一定要核對預產期，例如某孕婦平素月經均推后兩周，按末次月經算已經18周，但根據(jù)平時月經推后的特點，孕早期超聲偏小兩周，實際孕周只有16周)。
唐氏篩查不需要空腹。雖然唐氏篩查是通過抽血來完成，但是這個主要是檢查胎兒有無畸形，與抽血做肝功能測試等項目不一樣，所以，唐篩并沒有空腹的要求。
唐氏篩查參考范圍
唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度，游離雌三醇等，唐氏篩查沒有一個準確的數(shù)值,只是一個比例，當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270。以下是具體參考數(shù)值。
| 參考項目 | 正常值 | 風險 |
|---|---|---|
| AFP（甲胎蛋白） | 0.7-2.5MOM | 先天愚型胎兒高風險 |
| hCG（人類絨毛膜促性腺激素) | 0.4-2.5MOM | |
| uE3（游離雌三醇） | 0.7 | |
| IhnA（抑制素-A） | 2.0 | |
| 21三體綜合征篩檢值 | ＜1/270 | 21三體綜合征高風險 |
| 18三體綜合征篩檢值 | ＜1/350 | 18三體綜合征高風險 |
| 神經管缺陷篩檢值 | ＜1/270 | 神經管缺陷高風險 |
唐氏篩查結果怎么看
唐篩結果單上出現(xiàn)的MOM即中位數(shù)值的倍數(shù)，指產前篩查中，孕婦個體的血清標志物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數(shù)的多少倍。唐氏篩查結果主要看甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四個數(shù)據(jù)的濃度。
1、甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM，高于2.5MOM則為高風險；
2、絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。
醫(yī)生還會將以上的四項與孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)等一起輸入電腦，從而估算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性。如果化驗結果標明的幾率大于正常參考值（1/270），其結果則為陽性，表示胎兒患病的幾率比較高，需要做更詳細的檢查。但是，各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫(yī)院正常值標準是小于1/270，有的則是小于1/380。
唐氏篩查看男女
目前來說唯一準確可知道胎兒性別的方法是通過B超看胎兒生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體，其他方法都未得到醫(yī)學驗證，也就是說唐氏篩查看男女不可靠。
若家長迫切希望知道胎兒的性別，可以通過觀察β-HCG值和AFP值來粗略判斷，但結果不保證準確。
首先看β-hCG的MOM值：
0.4以下，絕大多數(shù)是男孩；
1.0以上，絕大多數(shù)是女孩；
介于0.4和1.0之間，為臨界范圍，男女都有可能。
然后，結合兩項數(shù)值(β-hCG和AFP)一起看，更為準確：
β-hCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩；
β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。
唐氏篩查高危
當唐氏篩查結果顯示為“高危”時，孕媽媽也別過于緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270，并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當出現(xiàn)高危情況時，孕媽接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認是否真的是唐氏兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是染色體異常所導致的疾病，60%患兒在胎內早期即流產，而存活下來的患兒會出現(xiàn)智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形的現(xiàn)象。
當唐篩查出高危，并通過羊膜穿刺確認胎兒為唐氏兒時，目前來說最好的解決方法就是終止妊娠。
唐氏篩查多少錢
唐氏兒的基本特征
唐氏兒是胎兒畸形的一種情況，那么唐氏兒的基本特征是什么呢？
唐氏兒患者剛出生就有明顯的面部特征：眼距寬，鼻梁低，眼裂小，眼外側上斜，舌常伸出口外，流涎較多。基本在4～6歲才開始學說話，而且發(fā)音不準、口齒含糊不清、伴隨有口吃的情況。個子比較矮小，牙齒錯位嚴重。動作發(fā)育緩慢，只能進行簡單的動作執(zhí)行，卻依舊不協(xié)調，笨拙，走路搖擺不穩(wěn)定。
經常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，情緒比較溫和，也不排除有些存在情緒緊張的患者。唐氏兒患者通常都患有先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病，視力障礙，免疫力低下。唐氏兒男女患者長大后會有所差異，男性不會有生育能力，而女性唐氏兒長大后有月經，并且有可能生育。
唐氏兒篩查幾個月做
唐氏兒篩查懷孕的時候就需要進行了，那么唐氏兒篩查幾個月做呢？
唐氏篩查在懷孕的15~20周空腹去專科醫(yī)院做檢查，唐氏篩查準確率相對來說比較低一些，無創(chuàng)準確率在98%左右，羊水穿刺準確率100%，但是有流產的可能性。唐氏兒篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。
唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
相關詞條413
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