唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是產(chǎn)檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標(biāo)水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風(fēng)險孕婦，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

在進(jìn)行產(chǎn)檢時，很多媽媽都會聽到醫(yī)生詢問要不要做唐篩檢查，雖然醫(yī)生說唐篩檢查是自愿的，但是一般都建議要查。那唐篩到底有什么用呢?

一、唐篩可評估胎兒患病的風(fēng)險

唐氏篩查是對孕婦進(jìn)行檢查，從而計算孕婦生出先天缺陷胎兒的風(fēng)險系數(shù)，用于篩選出患唐氏綜合癥可能性較大的寶寶�；加刑剖暇C合癥的寶寶表現(xiàn)為先天智障、體格發(fā)育落后和特殊面容，同時還有可能會出現(xiàn)先天畸形，像肢體異常，內(nèi)臟功能異常或先天性心臟病等。這種寶寶基本生活不能自理，對家庭的精神和經(jīng)濟(jì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

唐篩的目的是降低唐氏綜合癥患兒的出生率，一般符合孕周就建議要做這項篩查。

二、根據(jù)檢查時間不同，唐篩分早唐和中唐

唐篩分早唐和中唐，檢查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之間進(jìn)行檢查。早唐篩查方法包括血清學(xué)檢查、超聲檢查(NT胎兒頸項透明層+胎兒鼻骨)，或者二者結(jié)合。早唐假陽性率是3%左右，檢出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT檢查對機(jī)器和醫(yī)生的技術(shù)以及胎兒體位的要求比較嚴(yán)格，很多時候不一定能滿足條件，所以一般都是建議進(jìn)行中唐篩查。中唐一般是在孕16周-21周之間進(jìn)行檢查，只有血清學(xué)檢查的方法，假陽性率在5%-8%，檢出率在60%-75%。

早唐的只做血清學(xué)檢查費用一般200左右，如果加上超聲檢查大概500左右;中唐的血清學(xué)檢查費用一般200以下，不同的醫(yī)院收費不一。

綜合對比，早唐的準(zhǔn)確率比較高，所以在有條件、來得及的情況下，更推薦做早唐篩選，做了早唐后就不需要做中唐;但如果沒來得及做早唐，或者因條件不滿足，也可做中唐，很多媽媽也都是做中唐。

Ps：一般來說單獨做唐篩是不用空腹的，但也不建議飽腹!建議進(jìn)食2小時后抽血檢查。另外早唐一般需要憋尿，中唐除非要同時做其他需要憋尿的項目，否則不用憋尿。

三、唐篩結(jié)果這樣看，高風(fēng)險不代表寶寶異常

唐篩結(jié)果分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。低風(fēng)險一......

唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進(jìn)行的唐篩。唐氏篩查類型如下：

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進(jìn)行風(fēng)險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當(dāng)高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準(zhǔn)確性由許多因素決定，其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細(xì)的確診。

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據(jù)孕婦血清中這些標(biāo)志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高�，F(xiàn)象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創(chuàng)DNA來做更詳細(xì)的確診。

唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進(jìn)行的，而近年來也可以在孕早期進(jìn)行。孕早期進(jìn)行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天性愚型的風(fēng)險。

醫(yī)生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果在篩查的過程當(dāng)中，醫(yī)院的報告確定是高危的情況，醫(yī)生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補(bǔ)檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。

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唐氏篩查需要抽取孕媽媽靜脈血一針管，通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。孕媽媽一般在抽血后一周就能拿到檢查的結(jié)果。

北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生章蓉婭提醒孕媽媽在做唐氏篩查時要準(zhǔn)確提供以下信息：孕婦的出生年月日、月經(jīng)周期、末次月經(jīng)、預(yù)產(chǎn)期、胎兒數(shù)、體重、實際孕周(一定要核對預(yù)產(chǎn)期，例如某孕婦平素月經(jīng)均推后兩周，按末次月經(jīng)算已經(jīng)18周，但根據(jù)平時月經(jīng)推后的特點，孕早期超聲偏小兩周，實際孕周只有16周)。

唐氏篩查需要空腹嗎

唐氏篩查不需要空腹。雖然唐氏篩查是通過抽血來完成，但是這個主要是檢查胎兒有無畸形，與抽血做肝功能測試等項目不一樣，所以，唐篩并沒有空腹的要求。

唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度，游離雌三醇等，唐氏篩查沒有一個準(zhǔn)確的數(shù)值,只是一個比例，當(dāng)驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270。以下是具體參考數(shù)值。

唐篩結(jié)果單上出現(xiàn)的MOM即中位數(shù)值的倍數(shù)，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個體的血清標(biāo)志物的檢測結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。唐氏篩查結(jié)果主要看甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四個數(shù)據(jù)的濃度。

1、甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM，高于2.5MOM則為高風(fēng)險；

2、絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。

醫(yī)生還會將以上的四項與孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)等一起輸入電腦，從而估算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性。如果化驗結(jié)果標(biāo)明的幾率大于正常參考值（1/270），其結(jié)果則為陽性，表示胎兒患病的幾率比較高，需要做更詳細(xì)的檢查。但是，各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是小于1/270，有的則是小于1/380。

唐氏篩查看男女

目前來說唯一準(zhǔn)確可知道胎兒性別的方法是通過B超看胎兒生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體，其他方法都未得到醫(yī)學(xué)驗證，也就是說唐氏篩查看男女不可靠。

若家長迫切希望知道胎兒的性別，可以通過觀察β-HCG值和AFP值來粗略判斷，但結(jié)果不保證準(zhǔn)確。

首先看β-hCG的MOM值：

0.4以下，絕大多數(shù)是男孩；

1.0以上，絕大多數(shù)是女孩；

介于0.4和1.0之間，為臨界范圍，男女都有可能。

然后，結(jié)合兩項數(shù)值(β-hCG和AFP)一起看，更為準(zhǔn)確：

β-hCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩；

β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。

當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示為“高�！睍r，孕媽媽也別過于緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270，并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當(dāng)出現(xiàn)高危情況時，孕媽接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認(rèn)是否真的是唐氏兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是染色體異常所導(dǎo)致的疾病，60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，而存活下來的患兒會出現(xiàn)智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形的現(xiàn)象。

當(dāng)唐篩查出高危，并通過羊膜穿刺確認(rèn)胎兒為唐氏兒時，目前來說最好的解決方法就是終止妊娠。

由于地區(qū)或醫(yī)院條件的差異，各個醫(yī)院收費是不同的。一般數(shù)來，唐氏篩查大概在200元左右，有的醫(yī)院做唐氏篩查單項180元，如果聯(lián)合其他檢查則價格可能會大幅度上升，比如包括查血常規(guī)全套的價格大約650元左右。如廣東省婦幼做唐篩價格在181元左右。有的城市和地區(qū)，可以拿戶口本去居委會申請?zhí)坪Y免費券。

孕婦在做唐氏篩查時首先考慮的不是價錢問題，而是安全問題，正規(guī)醫(yī)院做的唐氏篩查安全準(zhǔn)確，讓孕媽們放心，其次考慮的才是價錢。

唐氏兒是胎兒畸形的一種情況，那么唐氏兒的基本特征是什么呢？

唐氏兒患者剛出生就有明顯的面部特征：眼距寬，鼻梁低，眼裂小，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，流涎較多�；�本在4～6歲才開始學(xué)說話，而且發(fā)音不準(zhǔn)、口齒含糊不清、伴隨有口吃的情況。個子比較矮小，牙齒錯位嚴(yán)重。動作發(fā)育緩慢，只能進(jìn)行簡單的動作執(zhí)行，卻依舊不協(xié)調(diào)，笨拙，走路搖擺不穩(wěn)定。

經(jīng)常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，情緒比較溫和，也不排除有些存在情緒緊張的患者。唐氏兒患者通常都患有先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病，視力障礙，免疫力低下。唐氏兒男女患者長大后會有所差異，男性不會有生育能力，而女性唐氏兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

唐氏兒篩查懷孕的時候就需要進(jìn)行了，那么唐氏兒篩查幾個月做呢？

唐氏篩查在懷孕的15~20周空腹去專科醫(yī)院做檢查，唐氏篩查準(zhǔn)確率相對來說比較低一些，無創(chuàng)準(zhǔn)確率在98%左右，羊水穿刺準(zhǔn)確率100%，但是有流產(chǎn)的可能性。唐氏兒篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。