無創DNA，即無創基因檢測，無創DNA產前檢測，又稱無創產前DNA檢測（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），無創胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT，由美國婦產科醫師學院委員會定義。

受限于技術發展水平，目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。

根據國家衛生和計劃生育委員會下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范(試行)》（以下簡稱“規范”），無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，僅需采集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

規范明確規定，無創DNA產前檢測適用孕婦人群主要有三類：

1、產前篩查報告中，1/1000≤唐氏綜合征風險率檢驗值≤1/270，1/1000≤18-三體綜合征≤1/350，1/1000≤13-三體綜合征的風險率檢驗值≤1/350，即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。

2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌征。

3、處于較大孕周（孕20周+6天以上），又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內，已經錯過了血清學篩查最佳時間，或錯過產前診斷時機，但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。

相對于適用人群，無創DNA產前檢測效果會有一定程度下降的慎用孕婦人群：

1、產前篩查高風險，預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指征。

2、懷有雙胞胎。

3、孕周<12周。

4、體重>100 千克。

5、通過體外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。

6、患合并惡性腫瘤。

最后，有四類特殊孕婦人群是不適用無創DNA產前檢測的，包括：

1、 夫婦雙方之一有明確的染色體異常，孕婦經歷過染色體異常胎兒分娩。

2、孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等，對無創DNA產前檢測結果將造成干擾的。

3、孕期B超等胎兒影像學篩查結果懷疑胎兒有染色體異常可能，比如微缺失微重復綜合征。

4、各種基因病的高風險人群。