所謂的唐氏綜合征其實是跟染色體有關(guān)的，也被稱為是21-三體綜合征、先天愚型，主要是由染色體發(fā)生異常，即多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病。

是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

患上唐氏綜合征的胎兒會有如下這些癥狀表現(xiàn)：

1、胎兒患上唐氏綜合征的話，容貌和體型會發(fā)生變化，如眼裂小，眼外側(cè)上斜、身材矮小、頭圍小于正常等。

2、唐氏綜合征的胎兒有嗜睡的習(xí)慣，通常智力也比平常人低，而且可能還會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，以及行為和性發(fā)育發(fā)展延遲。

3、唐氏綜合征的胎兒長大以后可能會面臨著不孕不育的問題，不過如果女性長大后來月經(jīng)的話，則也是有可能生育的。

4、伴有其他心臟等問題，而且白血病的發(fā)病率比一般人的要高，常常在30歲左右就出現(xiàn)老年癡呆癥

唐氏綜合癥是怎么引起的，可從發(fā)病原因和發(fā)病機制說起。

1、發(fā)病原因

唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

2、發(fā)病機制

三體型可起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離，其發(fā)生機制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常，產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。

知道了唐氏綜合癥是什么，那么怎么去檢查這個疾病呢，一般我們采用唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查，簡稱唐篩。

唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查是什么呢？其實唐氏綜合癥也稱21三體綜合征，唐氏綜合癥算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合癥可以在產(chǎn)前被診斷出來，再根據(jù)情況來決定孕婦是否繼續(xù)妊娠，其實唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查目的是通過化驗孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進一步進行確診性的檢查，就是進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，而一般唐氏綜合癥會讓胎兒夭折，及時順利生產(chǎn)出來，嬰兒也會生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。