唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
按照母嬰保健法的規定，有以下情況的準媽媽必須做唐氏篩查。
1、懷孕年齡大于35歲的女性。
2、在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。
3、以前有過異常寶寶的分娩史，有反復原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。
4、產前出血，在妊娠期間有過陰道出血的女性。
5、在妊娠早期敷過藥，但是又不知道這種藥對胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。
6、夫婦乙方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。
7、有明確的家族遺傳史，第1次懷孕時就應該做唐氏篩查。
8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。
9、生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風險人群，因為其再生染色體異常兒的風險比正常孕婦高10倍。
10、夫婦一方為染色體平衡異位者，其子代發生染色體畸變風險高。
11、產前篩查確定的高風險人群。
唐篩檢查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱。現在唐氏篩查在孕期檢查中越來越普及，很多準媽媽在醫院建檔之后不久就會拿到唐氏篩查的通知。一般來說，懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期。
那么唐氏篩查需要空腹嗎？與一般涉及肝功等體檢不同，唐氏篩查不用空腹。唐篩和糖篩不同，糖篩是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小時。
唐篩篩查方法：多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出危險系數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。
唐篩檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，在篩查前時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等。由于篩查的風險率統計中需要根據上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。
唐氏篩查高危的原因
唐氏篩查高危的原因主要是染色體的原因。女性的原始生殖細胞在胎兒期就已經形成，如果懷孕時間過晚，卵子受環境污染的幾率就大，并且卵巢功能也開始減退，容易發生卵子染色體老化，最終導致畸胎的發生率增高。
唐氏篩查高危的比例
一般來講，高齡產婦的胎兒宮內發育遲緩和早產的可能性較大。唐氏兒的發生率隨著媽媽年齡的增長而成倍地增加。25歲以下的女性懷唐氏兒的幾率約為1/2000，而35歲時則上升為1/300，大于44歲時懷孕，生唐氏兒的幾率則高達1/40。
唐氏篩查高危怎么辦
隨著工作壓力和生活方式的轉變，高齡產婦越來越多，唐篩高危者也越來越多。專家指出，唐氏篩查高危未必寶寶就是畸形兒。
唐氏篩查結果為高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據統計，此項技術造成的流產率僅為0.5%。
除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
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