體檢

注意生長發(fā)育情況，有否矮小、畸形。注意神志、體溫、脈搏、血壓、皮膚顏色與干濕度，鞏膜有無黃染，心界大小如何，肝臟是否腫大、壓痛，肌張力和膝反射有無異常，有無其他休克或心衰體征。

檢驗與輔助檢查

(1)血糖測定：嬰幼兒童空腹血糖≤2.22mmol/L，足月嬰兒生后3日內(nèi)≤1.67mmol/L，早產(chǎn)兒或小樣兒≤1.11mmol/L(血清或血漿葡萄糖值比全血高15～20%)，即可診斷為低血糖。

(2)根據(jù)臨床考慮的可能病因，有條件可選作下列試驗： 　　

①血和尿液酮體檢查； 　　

②尿糖測定：尿糖陽性時用層析法鑒定有否半乳糖和果糖；

③葡萄糖耐量試驗：口服法(葡萄糖1.25～2.5g/kg)曲線平坦提示吸收不良或血胰島素過高，3h后血糖仍繼續(xù)降低說明腎上腺皮質(zhì)或垂體對低血糖缺乏反應(yīng)；靜脈法(葡萄糖0.5～1g/kg，25%葡萄糖液不超過100ml)，靜注后血糖繼續(xù)上升者有肝糖原累積癥可能；

④胰高血糖素(0.01～0.03mg/kg，不超過1mg)試驗：肌注于10～20min內(nèi)血糖上升高于空腹水平40%～60%為正常，低于此值提示糖原分解障礙；

⑤腎上腺素(0.01～0.03mg/kg，不超過0.3mg)試驗：是一種糖原動員能力試驗，注射后血糖上升不到空腹水平的30%～70%為異常；

⑥亮氨酸耐量試驗：口服亮氨酸150mg/kg后，血糖于20～45min內(nèi)下降超過空腹水平的40%，提示亮氨酸過敏； 　　

⑦血液胰島素測定：超過10mU/L(正常<5mU/L)表示胰島素分泌過多； 　　

⑧懷疑生長激素缺乏和腎上腺皮質(zhì)功能低下時可測定血漿生長激素及可的松； 　　

⑨肝功能檢查及血氨測定； 　　

⑩肝臟活檢及糖代謝有關(guān)酶活性檢查。 　　

(3)必要時作腦電圖和肝超聲檢查和肝胰CT、MRI檢查。