患上結締組織病患者的皮膚可以被捏起數厘米，但放開后恢復正常。5%的患者出現脊柱后側凸，20%有胸部畸形。

結締組織病的癥狀和體征的變化很大，取決于突變基因的特異性和核型的表現。

1、皮膚可以被捏起數厘米，但放開后恢復正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關節活動過度的程度不同，但都相當明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣（軟疣狀假瘤）。皮下的鈣化結節可以捫出或經放射診斷。

2、輕微的創口可引起較大的開裂性傷口，但出血少，由于縫合時易于撕裂脆弱的組織，傷口愈合困難。

3、25%的患者出現脊柱后側凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足癥。常見有胃腸道疝和憩室。很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔，同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發性破裂也少見。少數有髓狀海綿腎。

4、結締組織病并發癥很重。可引起 心、肝、脾、腎、肺等多臟器損傷，可引起呼吸困難、心力衰竭、腎衰竭等 危機生命。