產(chǎn)前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測診斷。從而掌握先機(jī)，對可治性疾病，選擇適當(dāng)時機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。

產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高，要診斷的疾病也復(fù)雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風(fēng)險率的孕婦，有針對性地進(jìn)行某項(xiàng)診斷性手術(shù)與實(shí)驗(yàn)，以達(dá)到對所疑問的疾病進(jìn)行最終診斷的目的。產(chǎn)前診斷應(yīng)遵從篩查在先，診斷在后的原則。

廣義的產(chǎn)前診斷對象包括：

1、反復(fù)早孕期自然流產(chǎn)；

2、既往出生缺陷病史；

3、家族分子遺傳病史；

4、神經(jīng)管缺陷家族史；

5、妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；

6、曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害；

7、父母近親。