女性地中海貧血篩查，是指通過(guò)血常規(guī)和基因分析等項(xiàng)目檢測(cè)孕婦及其配偶是否攜帶地中海貧血基因，逐步排查風(fēng)險(xiǎn)，明確胎兒患地中海貧血的可能性。女性地中海貧血篩查分為三個(gè)階段：
1、婚檢作為預(yù)防地貧的第一道屏障，應(yīng)該引起重視。應(yīng)自覺(jué)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查，并排查男女雙方是否地貧基因攜帶者，以避免重型地貧患兒。
2、預(yù)防地貧的第二道屏障是做孕前檢查。若未做過(guò)婚檢排查、不明確是否攜帶有地貧基因，夫婦雙方在懷孕3個(gè)月前應(yīng)做血常規(guī)以及地貧檢查，檢查結(jié)果顯示雙方攜帶同種地貧基因的，應(yīng)做產(chǎn)前診斷。
3、預(yù)防地貧的第三道屏障是做產(chǎn)前診斷。這是預(yù)防地中海貧血患兒出生的最后一道防線，可通過(guò)采集胎兒DNA助排查重度地貧胎兒，以便在必要時(shí)及早干預(yù)。
女性地中海貧血篩查作用在于防止地貧兒的出生。要避免重型地貧兒的出生，應(yīng)該做好婚檢、孕前檢查、產(chǎn)前診斷三級(jí)預(yù)防。結(jié)婚之前可以通過(guò)婚檢提早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方是否攜帶地貧遺傳基因;孕前通過(guò)優(yōu)生優(yōu)育咨詢，幫助懷上健康的寶寶;產(chǎn)前診斷幫助及時(shí)排查胎兒是否為重癥兒。
由于重型β地貧常規(guī)產(chǎn)檢不能發(fā)現(xiàn)，且患兒1歲內(nèi)才慢慢發(fā)病，因此家長(zhǎng)容易大意，等到發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、長(zhǎng)期貧血時(shí)再治療已經(jīng)晚了。因此，父母雙方如果都是β地貧基因攜帶者，母親懷孕期間一定要及時(shí)做檢測(cè)。建議懷孕早期進(jìn)行絨毛穿刺檢測(cè)，或者在懷孕16周后做羊水穿刺檢查。
重型α地貧雖然多胎死腹中，但等到此時(shí)再處理往往對(duì)孕婦身體傷害較大，如果等到B超發(fā)現(xiàn)，往往已到懷孕中后期，這時(shí)再選擇流產(chǎn)對(duì)身體也不好，因此父母均為α地貧攜帶者，也要早做產(chǎn)前診斷。
婚前地中海貧血篩查、輕型地中海貧血患者婚后自覺(jué)接受產(chǎn)前篩查等，可明顯降低重型、中間型地中海貧血患兒的出生率。
1、若父母雙方均為β地中海貧血基因攜帶者，孕10周前，采集胎兒絨毛、羊水細(xì)胞或臍血，采用多聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)對(duì)高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，重型β地中海貧血胎兒應(yīng)中止妊娠。
2、應(yīng)用試管嬰兒技術(shù)，于早期胚胎細(xì)胞取樣，用PCR技術(shù)對(duì)可疑地中海貧血胚胎細(xì)胞進(jìn)行胚胎植入前診斷，在妊娠前即可成功選擇不含地中海貧血基因的胚胎，我國(guó)20世紀(jì)90年代末已建立植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)并已成功用于α和β地中海貧血患兒的篩查。
地貧基因攜帶的檢查方法有三種，女性地中海貧血篩查正常值如下：
1、扎手指看血常規(guī)
血常規(guī)中有一項(xiàng)MCV可以提示有沒(méi)有地貧。正常情況下MCV>82fl，如果是α地貧攜帶者，該值一般不會(huì)低于82，但屬于正常值偏低，一般在82-85;β地貧攜帶者則該值常小于82。
2、靜脈血看血紅蛋白電泳：其中的HbA2的數(shù)值也可以提示。正常范圍是2.5%-3.5%。α地貧攜帶者，該值是正常低值，一般為2.8或2.7;β地貧攜帶者則該值一般大于3.5。
3、基因檢測(cè)：前兩種只能用來(lái)篩查，要確診還需要做基因檢測(cè)，它能確診是哪一型的地貧病。
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急急急，請(qǐng)問(wèn)孕期一定要做地中海貧血篩查嗎？
如果夫婦兩人都是地中海貧血的攜帶者，那么胎兒就有1/4的幾率發(fā)生嚴(yán)重的α或β地中海貧血。α的嚴(yán)重的地中海貧血是很難生存下來(lái)的，β的嚴(yán)重的地中海貧血出生后需要長(zhǎng)期的輸血治療，都會(huì)對(duì)家庭造成很嚴(yán)重的傷害。如果在早期或中期產(chǎn)檢的時(shí)候，發(fā)現(xiàn)血常規(guī)的檢查提示是貧血。那應(yīng)該進(jìn)行下一步檢查，確認(rèn)是缺鐵性貧血或者其他原因?qū)е碌呢氀绻�不是的話，就要做地中海貧血的相關(guān)的檢查。如果確定是地中海貧血，那要準(zhǔn)爸爸是不是地中海貧血，他連貧血都不是的話，就可以不用擔(dān)心，因?yàn)闇?zhǔn)爸爸如果不貧血，胎兒就不可能是地中海貧血。所以任何一項(xiàng)檢查，其實(shí)都是由淺入深。
陳敏 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院 產(chǎn)前診斷科 副主任醫(yī)師
如果在早期或中期產(chǎn)檢的時(shí)候，發(fā)現(xiàn)血常規(guī)的檢查提示是貧血。那應(yīng)該進(jìn)行下一步檢查，確認(rèn)是缺鐵性貧血或者其他原因?qū)е碌呢氀绻�不是的話，就要做地中海貧血的相關(guān)的檢查。如果確定是地中海貧血，那要準(zhǔn)爸爸是不是地中海貧血，他連貧血都不是的話，就可以不用擔(dān)心，因?yàn)闇?zhǔn)爸爸如果不貧血，胎兒就不可能是地中海貧血。所以任何一項(xiàng)檢查，其實(shí)都是由淺入深。
陳敏 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院 產(chǎn)前診斷科 副主任醫(yī)師
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