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    備孕百科 / 婦科檢查 / 女性地中海貧血篩查

    女性地中海貧血篩查定義

    女性地中海貧血篩查,是指通過血常規和基因分析等項目檢測孕婦及其配偶是否攜帶地中海貧血基因,逐步排查風險,明確胎兒患地中海貧血的可能性。女性地中海貧血篩查分為三個階段:

    1、婚檢作為預防地貧的第一道屏障,應該引起重視。應自覺接受婚前醫學檢查,并排查男女雙方是否地貧基因攜帶者,以避免重型地貧患兒。

    2、預防地貧的第二道屏障是做孕前檢查。若未做過婚檢排查、不明確是否攜帶有地貧基因,夫婦雙方在懷孕3個月前應做血常規以及地貧檢查,檢查結果顯示雙方攜帶同種地貧基因的,應做產前診斷。

    3、預防地貧的第三道屏障是做產前診斷。這是預防地中海貧血患兒出生的最后一道防線,可通過采集胎兒DNA助排查重度地貧胎兒,以便在必要時及早干預。

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    女性地中海貧血篩查作用

    女性地中海貧血篩查作用在于防止地貧兒的出生。要避免重型地貧兒的出生,應該做好婚檢、孕前檢查產前診斷三級預防。結婚之前可以通過婚檢提早發現夫婦雙方是否攜帶地貧遺傳基因;孕前通過優生優育咨詢,幫助懷上健康的寶寶;產前診斷幫助及時排查胎兒是否為重癥兒。

    由于重型β地貧常規產檢不能發現,且患兒1歲內才慢慢發病,因此家長容易大意,等到發現孩子出現黃疸、肝脾腫大、長期貧血時再治療已經晚了。因此,父母雙方如果都是β地貧基因攜帶者,母親懷孕期間一定要及時做檢測。建議懷孕早期進行絨毛穿刺檢測,或者在懷孕16周后做羊水穿刺檢查。

    重型α地貧雖然多胎死腹中,但等到此時再處理往往對孕婦身體傷害較大,如果等到B超發現,往往已到懷孕中后期,這時再選擇流產對身體也不好,因此父母均為α地貧攜帶者,也要早做產前診斷。

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    女性地中海貧血篩查項目

    婚前地中海貧血篩查、輕型地中海貧血患者婚后自覺接受產前篩查等,可明顯降低重型、中間型地中海貧血患兒的出生率。

    1、若父母雙方均為β地中海貧血基因攜帶者,孕10周前,采集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血,采用多聚合酶鏈反應(PCR)技術對高危胎兒進行產前診斷,重型β地中海貧血胎兒應中止妊娠。

    2、應用試管嬰兒技術,于早期胚胎細胞取樣,用PCR技術對可疑地中海貧血胚胎細胞進行胚胎植入前診斷,在妊娠前即可成功選擇不含地中海貧血基因的胚胎,我國20世紀90年代末已建立植入前遺傳學診斷(PGD)技術并已成功用于α和β地中海貧血患兒的篩查。

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    女性地中海貧血篩查正常值

    地貧基因攜帶的檢查方法有三種,女性地中海貧血篩查正常值如下:

    1、扎手指看血常規

    血常規中有一項MCV可以提示有沒有地貧。正常情況下MCV>82fl,如果是α地貧攜帶者,該值一般不會低于82,但屬于正常值偏低,一般在82-85;β地貧攜帶者則該值常小于82。

    2、靜脈血看血紅蛋白電泳:其中的HbA2的數值也可以提示。正常范圍是2.5%-3.5%。α地貧攜帶者,該值是正常低值,一般為2.8或2.7;β地貧攜帶者則該值一般大于3.5。

    3、基因檢測:前兩種只能用來篩查,要確診還需要做基因檢測,它能確診是哪一型的地貧病。

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    女性地中海貧血篩查多少錢

    女性地中海貧血篩查費用約為1000元,為保障孕婦和胎兒健康,建議有家族遺傳史或配偶為地貧基因攜帶者的女性進行該項檢查。

    地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病,主要以預防為主。輕型地貧無癥狀可不用治療,而重型地貧則要進行昂貴的造血干細胞移植,且成功率不高。若不進行造血干細胞移植,患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命。

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