小兒強直性肌營養不良綜合征很難發現，那么小兒強直性肌營養不良綜合征的癥狀有哪些呢？

肌強直為小兒強直性肌營養不良綜合征最顯著的特征,主要影響手部動作、行走和進食,表現為用力握拳后不能立即將手伸直,需重復數次才能放松,或用力閉眼后不能立即睜眼,或想咀嚼時不能張口。用叩診錘叩擊四肢、軀干甚至舌部肌肉時,可見局部“肌球”形成,持續數秒后才能恢復,該現象具有診斷價值。

小兒強直性肌營養不良綜合征的癥狀還有肌無力和肌萎縮，無力見于全身骨骼肌,常伴面肌無力和上瞼下垂,可在肌強直數年后發生。肌萎縮常最先累及前臂和手部肌肉,逐漸累及頭面部肌肉、四肢近端肌和軀干肌，顳肌和咬肌萎縮最明顯,導致下半面部變窄,下頜骨變薄錯位,與上瞼下垂、額部脫發和前額皺起共同構成患者面容瘦長,顴骨隆起,呈“斧狀臉”;胸鎖乳突肌變薄無力,使頸部瘦長前屈形成“鵝頸”。