對于每一種先天性疾病都有其發病的原因，那先天性小耳畸形的原因又是什么呢？有研究表明先天性小耳畸形病發是由于孕媽孕早期的精神刺激、病毒感染或者是服藥。

耳廓起源于胚胎第一鰓弓（下頜弓）和第二鰓弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鰓弓的一部分將會發育成耳廓，大致在胚胎第5－9周耳廓發育成形。在胚胎第6周，外胚層和間充質在下頜弓和舌骨弓激活、增殖后出現6個小丘狀隆起，以后發育為對耳輪、對耳屏和耳垂。6個小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鰓裂向內凹陷形成外耳道。在耳廓的發育階段，胚胎受到遺傳或外界因素影響，容易出現耳廓的多種發育畸形。

最近的報道在我國的發病率是5.18/10000。男性多于女性，比例為2：1，且以右側畸形較多見，雙側畸形在10%左右。小耳畸形的發病原因目前還不清楚，一般認為是環境和遺傳因素共同作用的結果，環境因素大多數是在母親妊娠早期病毒性感冒、妊娠反應過重、亦或者家庭裝修的有毒物質等都是可能導致小耳畸形發病的因素。另外，有調查顯示，有小耳畸形家族史的患者遺傳發病率大致2.9% -33.8%。