凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥有多重類型，但癥狀類似，多表現(xiàn)為身材矮小，生長(zhǎng)遲緩，童年面貌，成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒癥分為垂體性侏儒，克汀病，軟骨發(fā)育障礙，具體癥狀如下：

一、垂體性侏儒

垂體性侏儒為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因，垂體前葉功能減退，生長(zhǎng)激素分泌不足，阻礙身體生長(zhǎng)與發(fā) 育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有：

1、生長(zhǎng)遲緩，無(wú)青春發(fā)動(dòng)期，成年后有"老小孩"早衰形貌;

2、身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對(duì)稱;

3、骨骺發(fā)育遲緩，骨齡低于其實(shí)際年齡;

4、性器官發(fā)育不良，第二性征不發(fā)育;

二、克汀病

克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。如果兒童時(shí)期甲狀腺能低下時(shí)，軟骨的骨化與牙齒的生長(zhǎng)受阻，各長(zhǎng)骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間顯著推遲，影響骨路的發(fā)育和成熟，從而導(dǎo) 致身材矮小。克汀病主要表現(xiàn)為：

1、臉部外型發(fā)育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外;

2、股骨、脛骨等主要長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長(zhǎng);

3、性發(fā)育較遲，或不受影響;

4、智能低下。

三、軟骨發(fā)育障礙

本病由于軟骨生長(zhǎng)能力很弱，骨路縱長(zhǎng)發(fā)育遲緩，形成嚴(yán)重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點(diǎn)有：

1、軀干骨長(zhǎng)度往往正常，而四肢明顯短小， 下半身顯著比上半身短;

2、脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;

3、智力發(fā)育正常;

4、性器官正常，有生殖能力。

四、卵巢發(fā)育不全癥

卵巢發(fā)育不全癥是一種女性先天性遺傳缺陷癥。患者卵巢發(fā)育不全，伴有侏儒癥。其特點(diǎn)是：

1、越接近青春期生長(zhǎng)發(fā)育越遲緩;

2、生殖器官發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng);

3、身體矮胖，有盾甲狀胸。