小兒兩性畸形的檢查
收藏事實上,小兒兩性畸形僅從外生殖器(以及長大后的第二性征)的表現很難區別,需要實驗室和其他特殊檢查進行鑒別診斷。那么,小兒兩性畸形的檢查應該怎么進行呢?
需要先詢問家族病史,看看有沒有類似的患者,還有母親在受孕期間有無服用男性激素的病史。首先,可以進行末梢血及(或)性腺,皮膚的染色體核型的檢查,如果是真兩性畸形的患者的話,其核型為46,XX、46,XY,又或者是46,XX/46,XY等嵌合型。而如果是男假兩性畸形的話,染色體為46,XY,女假兩性畸形染色體核型則為為46,XX。
還有,可以對患者進行內分泌檢查,如檢測血雌二醇(E2)、睪酮等。E2及睪酮均低,為XY單純性腺發育不全。二者均升高,但E2低于正常女性,雄激素合成不足者,二者均低,為睪丸女性化者。二者均高,達到正常范圍,但是21及11β羥化酶缺乏者,睪酮增高,雌激素低于正常女性,為真性假兩性畸形者。
此外,還可以做B超檢查了解子宮、附件、前列腺、陰道、睪丸等情況,以進一步確定。
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