無腦兒是神經管畸形的一種。神經管畸形的產生，是由于在胚胎時期，受到遺傳和環境中諸多因素的影響，導致神經管閉合不全，從而形成無腦畸形、脊柱裂等。環境因素直接或間接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周時，對神經系統的影響很大，容易造成畸胎。醫學研究已知能通過孕婦胎盤屏障進入胎兒體內的化學物質有600多種，它們可導致受精卵不能著床，胚胎發育遲緩，或引起染色體突變或基因突變，可能引發流產、死胎，更多的是導致胚胎發育不全。精神和情緒因素雖然對孕婦和胎兒有影響，但并不直接作用于胚胎神經系統的發育，不是造成無腦畸形兒的直接原因。因此，孕婦情緒波動，或在懷孕期間和別人吵過架，不會產生無腦畸形兒。至于“看猴子耍把戲”、“看人蓋新房”之說，更是毫無科學根據的。

無腦兒是一種致命性疾病，女性發病率約為男性的1.5倍。這種患兒顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘疾，常伴有腎上腺發育不全及羊水過多。約75%在產程中死亡，其他則于產后數小時或數日后死亡。無腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，像一只蛤蟆。這種畸形在我國發生率較高，尤以北方為多見。

中國是胎兒神經管畸形高發的國家，在全世界每年所發生的40萬例中，中國就占1/4，高達10萬例。中國婦嬰保健中心通過對中國北方的山西、河北和南方的江蘇、浙江等地孕婦為期一年的觀察研究表明，懷孕早期體內葉酸缺乏是神經管畸形發生的主要原因之一。有神經管畸形家族史的家庭或夫婦，具有不明原因流產、早產、死產、死胎的家庭或夫婦，有致畸或放射性物質接觸史的夫婦，近親結婚的夫婦，已確定或可能成為遺傳病致病基因的攜帶者，發生神經管畸形的危險性也較大。

目前，衛生部規定六種嚴重畸形必須檢出：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重腹壁缺損等這類嚴重畸形。由于B超檢查的局限性，仍有一些缺陷兒出生，最常見的是神經管畸形、唇腭裂、先天性心臟病、耳部畸形等。

造成無腦兒等先天性畸形，最根本的原因是沒有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期。因為，在受孕后8周內胚胎幾乎完成了各器官、系統、人體外形和四肢的基本發育，至8周末，胚胎約長3厘米，重2克。在此期間，若致病因子（細菌、病毒、農藥等化學品，鉛、汞等金屬）作用于母體并波及胎兒，或胎兒本身發育異常，胎兒都會出現嚴重畸形，如無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病、多指（趾）、缺肢、短肢等。顯然，做好孕期8周內的保健是預防先天性畸形的關鍵。

無腦兒的病因是胚胎神經管閉合不全，現已知與下列因素有關：1、絨毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故發生無腦兒女胎比男胎多；2、有人認為，維生素B12或葉酸缺乏可影響胚胎神經管閉合；3、妊娠劇吐或孕婦有糖尿病造成酮血癥酸中毒時；4、孕婦高熱38.5℃以上，持續超過1周；5、用藥不當，如孕早期服用雌激素類避孕藥；6、也可以是遺傳病，生過1胎無腦兒，再次分娩無腦兒的機率為5-10%。

下列因素也應當引起重視：

1、懷孕早期感冒、發燒：婦女在懷孕早期，患一般感冒不會造成胎兒脊柱裂或無腦畸形，而發高熱時則有這種可能。一般感冒并不發熱，或只有輕度發熱，伴有細菌感染、病情加重時可有高熱現象。發熱對胎兒是有影響的，特別是在妊娠13-26天有高熱史，易發生脊柱裂或無腦畸形。因此，在懷孕早期有過發熱史的孕婦應做產前B超檢查，以便明確診斷。

2、懷孕早期接觸放射線：婦女懷孕早期一般因診病接觸過放射線檢查，不會造成胎兒神經管畸形。但大劑量放射線對胚胎發育會有不良影響，可以引起胚胎死亡或發生各種類型的出生缺陷，其中包括無腦畸形。胎盤不同的發育階段對放射線的感受能力不同，受孕后第18-20天接受X線照射可導致孕卵死亡。受孕后第20-50天，如受到較大劑量照射可造成嚴重畸形；孕后50天雖不誘發畸形但也會使胎兒發育遲緩。孕早期更應避免X線照射腹部。

3、懷孕早期服用某些藥品：婦女在懷孕早期患病吃過藥，一般不會引起胎兒神經管畸形，但是如果服了大量的抗腫瘤藥（氨甲喋呤巰基嘌呤）、激素類藥（如強的松）、抗驚厥藥（苯妥英鈉）等，可能引起胎兒脊柱裂和無腦畸形。

4、懷孕早期接觸有害毒物：婦女在懷孕早期接觸過少量有害毒物是不會造成胎兒畸形的，但有害毒物可以直接作用于胚胎或胎兒，也可以通過母體的不良影響，損害母體健康而間接地對胎兒產生不良影響。在懷孕早期接觸過有害毒物能否對胎兒造成不良影響，主要看接觸的有害毒物毒性的大小、接觸時間長短及數量的多少。

一般有害的毒物有鉛、汞、砷；有機溶劑的苯、甲苯、二硫化碳和氯乙烯、苯乙烯、麻醉氣體，以及農業生產常用的甲胺磷、殺螟松、西維因、氧化樂果、敵敵畏、百菌清、有機汞等化學農藥。某地去年連續出生3例無腦兒，經追蹤調查證實均系孕婦接觸農藥所致。

因此，婦女在確定妊娠后，應避免接觸有毒有害物質。農村孕婦切不可參加配制、噴灑農藥，也不要進入剛施噴過農藥的稻田、果蔬種植地帶，更不宜參加搬運、供銷、零售農藥；不要將農藥儲存在睡眠和做飯的房間里，以防止農藥遇到溫度過高時緩慢揮發而污染環境。同時不要進食剛剛噴灑過農藥的瓜果、蔬菜。

一、病史：詢問早孕期有無與致畸因素相關的病也有無近親婚姻史、家族遺傳史等。

二、體格檢查

1、孕期檢查，無腦兒畸形常并有羊水過多癥，宮體腹圍較妊娠月份大，觸不清胎頭，胎位不清，胎心音遙遠。

2、臨產時肛診、陰道檢查可角及先露部凹凸不平，常疑為面先露。若胎兒頂部血管破裂，羊水可為血性。

三、輔助檢查

1、超聲檢查：羊水平段>7cm示合并羊水過多，測不出胎兒雙頂徑。B型超聲波聲像圖不見胎頭之光環。

2、X線攝片：見胎兒無顱頂骨，有的有顱底骨。常合并有脊椎裂，可見椎體中斷或變平的缺損。

3、甲胎球蛋白（AFP）測定：羊水中AFP值高于相同妊娠周數的4-10倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3個標準差為正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，診斷意義更大。

4、羊膜囊造影及胎兒造影，可進一步了解胎兒有無畸形，因對母兒有損害，應慎用。

治療要點：確診后應行引產術，若合并羊水過多應行高位破膜，促使其自然娩出。

預防無腦兒等先天性畸形：已公認孕期3-8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是預防先天性畸形的關鍵。此期的保健要點是：1、避免營養失調，不偏食；2、減少接觸傳染病的機會(如少去公共場所，避免接觸發燒患兒等)；3、妊娠劇吐要及時治療；4、服藥要遵醫囑；5、工作環境要盡量避免或減少接觸有毒有害物品；6、生活起居要規律，減少精神刺激，不吸煙和酗酒。

孕前和孕期缺一些關鍵營養的話，可能會導致“無腦胎兒”。造成“無腦胎兒”的原因有很多，妊娠早期體溫升高可影響胎兒中樞神經系統發育，甚至導致產生無腦兒，脊髓裂等嚴重畸形。當然，很關鍵的原因是孕前、孕期媽媽體內缺乏葉酸。葉酸好處多，在孕前補充葉酸不僅可以減少寶寶患有神經管畸形的發生，大大降低無腦胎兒的悲劇，還可以減少自然流產率，減輕妊娠反應，促進寶寶的生長發育。

葉酸到底是一種維生素，是維生素B6的一種，它對紅細胞分裂、生長、核酸的合成具有重要的作用，是人體的必需物質。在胎兒期，大腦的發育是最早也是最為迅速的，在孕早期(3-6周)是胎兒中樞神經系統生長發育的關鍵時期，而這個時期寶寶是最容易受到致畸因素影響的。如果準媽媽缺乏葉酸，將會影響胎兒神經系統雛形——神經管的正常發育，將會出現神經管畸形。所以，要減少這種情況的出現，一定要在孕前3個月開始補充葉酸，直至孕后3個月。但是，有很多準媽媽不知道要在孕前補充葉酸，在懷孕后才知道，但是，那個時候通常已經懷孕兩三個月了。一般女性在孕前一定要注意補充葉酸，但是，具有以下情況的女性更應該注意補充葉酸。

1、年齡超過35歲的女性。

2、曾經懷有過1胎神經管缺陷的女性。

3、經常不吃綠葉蔬菜及水果的女性。

4、過于肥胖的女性。

補充葉酸時注意：

1、要在孕前3個月開始補充葉酸，提前3個月補充葉酸，在懷孕時，體內的葉酸含量就會達到一個理想的一個水平，要一直服用，直到孕后3個月，以確保寶寶發育需要。

2、男性也要補葉酸，女性不僅要注意補充葉酸，男性也要注意補充，這是因為葉酸可以幫助DNA的合成，如果男性體內缺乏葉酸鹽，就會增加寶寶出現染色體缺陷的幾率。

3、注意補充葉酸的劑量，預防神經管畸形的最佳補充劑量是每天400微克，每天1片。

4、可以通過飲食來補充葉酸，葉酸廣泛分布于動植物食物中，富含葉酸的食物有綠色蔬菜、新鮮水果、動物肝和腎、雞蛋、豆類堅果類以及谷物類中。但是，在食物中攝取葉酸，需要注意的是：由于葉酸是水溶性維生素，對熱、光線都不穩定，容易失去活性，這就需要你在日常生活中要改變一些烹制習慣，盡量不要把菜放的時間過長，盡可能的減少葉酸的流失。

5、不能濫補葉酸：a、要在醫生的指導下服用葉酸制劑。b、不可以長期服用，長期服用會干擾體內鋅的代謝，鋅攝入不足，也會影響寶寶的發育。c、如果在孕前長期服用避孕藥，最好在孕前6個月停止用藥，這是因為避孕藥有可能會干擾葉酸等維生素的代謝。