唐氏綜合癥是怎么引起的，可從發病原因和發病機制說起。

1、發病原因

唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。

2、發病機制

三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發生的可能性越大(表1)，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。