先天性雙側(cè)輸精管缺如是男性生殖系統(tǒng)的一種先天性畸形，是阻塞性無精子癥及男性不育的一個(gè)重要病因。該病早在18世紀(jì)中葉就已發(fā)現(xiàn)，但由于診斷手段的局限，直到20世紀(jì)前半葉，全世界僅報(bào)道25例。其后，隨著男性不育診治技術(shù)的提高，病例報(bào)道不斷增加。

從1985年至今，國內(nèi)陸續(xù)報(bào)道病例及治療研究已近170余例。盡管如此，該病的病因仍未闡明。近10余年來，隨著對(duì)該病病因?qū)W探討的逐漸深入，輸精管缺如與囊性纖維化病的關(guān)系得到廣泛關(guān)注，對(duì)后者的深入研究使先天性輸精管缺如的分子生物學(xué)基礎(chǔ)得到了初步的揭示。

先天性輸精管缺如作為一種男性生殖系統(tǒng)的先天畸形一直被懷疑可能與遺傳因素有關(guān)。如曾發(fā)現(xiàn)該病在一些家族中有聚集現(xiàn)象，而發(fā)現(xiàn)囊性纖維化病與先天性輸精管缺如在臨床上密切相關(guān)則為遺傳因素的重要作用提供了有力的依據(jù)。自20世紀(jì)80年代末，囊性纖維化病的臨床和分子遺傳學(xué)研究取得了重大進(jìn)展，對(duì)該病與先天性輸精管缺如關(guān)系的分子水平上的研究使先天性輸精管缺如的遺傳基礎(chǔ)得到了初步闡明。

1、雙側(cè)輸精管缺如（CBAVD）

由于雙側(cè)中腎管均未發(fā)育或發(fā)育不全，可伴有附睪，精囊缺如，很少伴發(fā)雙腎畸形或缺如。

2、單側(cè)輸精管缺如（CUAVD）

由單側(cè)中腎管未發(fā)育或發(fā)育不全所致，常伴發(fā)同側(cè)輸尿管芽不發(fā)育而致腎不發(fā)育，出現(xiàn)同側(cè)腎，輸尿管，輸精管，附睪管均缺如。

3、部分輸精管缺如

又可分為輸精管陰囊段缺如和輸精管盆腔段缺如，可能是中腎管在衍變成輸精管過程中突然中止所致，其他輸精管畸形有輸精管某一段呈纖維索狀，管腔閉鎖不通，中腎管分支發(fā)育成重復(fù)輸精管，在所報(bào)告的重復(fù)輸精管病例中，大多數(shù)重復(fù)側(cè)有兩個(gè)睪丸，輸精管各自與一個(gè)睪丸相連，此外輸精管可偏離精索，異位開口于其他部位，1978年Kaplan報(bào)道8例輸精管異位畸形病人，其中6例合并其他泌尿生殖器官畸形，3例伴有先天性肛門閉鎖，由于睪丸自生殖嵴發(fā)育而來，故輸精管畸形時(shí)睪丸一般無異常。

雙側(cè)輸精管缺如常因婚后不育而就診，患者身體健康，性生活正常，能射精。陰囊觸診精索內(nèi)捫及不到輸精管。單側(cè)輸精管缺如由于對(duì)側(cè)睪丸輸精管正常，可不影響正常生育，故不必治療。重復(fù)輸精管畸形無臨床癥狀，性生活正常，多在陰囊探查手術(shù)中被發(fā)現(xiàn)。

1、病史，不育。

2、體檢，雙側(cè)或單側(cè)陰囊內(nèi)觸不到輸精管，附睪頭部增大，體尾部缺如。

3、部分缺如有時(shí)在手術(shù)中偶然發(fā)現(xiàn)。

先天性雙側(cè)輸精管缺如（CBVAD）者精液量少，pH低，無精子，精漿果糖缺乏或含量低（<0.87g/ml或<13μmol/1次射精）。

1、睪丸組織檢查

其曲細(xì)精管能產(chǎn)生精子，附睪頭穿刺液中有活精子。

2、影像學(xué)檢查

B超、CT、MRI等可見部分病例有精囊缺如或發(fā)育不良；腎畸形、發(fā)育不良、一側(cè)腎缺如等。

1、治療

研究表明，先天性輸精管缺如的主要遺傳學(xué)病因CFTR基因突變并不影響精子本身的功能及人工授精的成功率。但該病的治療仍相當(dāng)困難。以往可通過穿刺人工精子貯囊抽吸精子作人工授精，1955年Hanly首先用羊膜制作一個(gè)貯囊，并使患者妻子懷孕。

隨后一些學(xué)者用靜脈、睪丸鞘膜以及動(dòng)物試驗(yàn)用硅橡膠制作貯囊均未能推廣。Cruz（1980）報(bào)道25例有4例懷孕，1例自然流產(chǎn)。Kelaml（1982）報(bào)道23例中2例懷孕，1例自然流產(chǎn)。Silber等(1985)報(bào)道24例卻無1例懷孕。實(shí)踐證明成功率太低，難以在臨床上推廣。近年Tournaye等推薦顯微外科附睪精子吸引術(shù)(9microsurgical epididymal sperm aspiration，MESA）與細(xì)胞質(zhì)內(nèi)精子注射（intracytoplamic sperm injection，ICSI）相結(jié)合進(jìn)行治療，可有效提高生育率。

針對(duì)囊性纖維化主要是對(duì)癥處理，應(yīng)用抗生素，采用飲食療法以利食物消化吸收。

2、預(yù)后

目前，先天性輸精管缺如本身還無法治療。但隨著輔助生殖技術(shù)（assistant reproductive techology，ART）的發(fā)展，患者的生育已成為可能。