一般來(lái)說(shuō),如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機(jī)會(huì)為正常,50%的機(jī)會(huì)為地貧基因攜帶者,另25%的機(jī)會(huì)為重型地中海貧血患者。要想有效預(yù)防本病,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析。
地中海貧血篩查一般在第一次產(chǎn)檢時(shí)進(jìn)行,在孕前或孕早期的時(shí)候,就可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;若準(zhǔn)爸爸沒(méi)有做過(guò)婚檢,沒(méi)有驗(yàn)過(guò)地中海貧血和基因,那么準(zhǔn)爸爸也要參加第一次產(chǎn)檢驗(yàn)血。
對(duì)孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
在做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查,若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析。最好孕媽要去做詳細(xì)的檢查哦,這樣才能夠保證生出健康的寶寶。
重度地貧兒給家庭帶來(lái)的精神以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都是難以承受的。重型α地貧通常會(huì)造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生后三個(gè)月到半年內(nèi)發(fā)病,需長(zhǎng)期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費(fèi)用,而患兒最終常因長(zhǎng)期輸血造成的鐵負(fù)荷過(guò)重而死亡,由此帶來(lái)的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)更加長(zhǎng)遠(yuǎn)。
而這項(xiàng)的檢查可以避免生出下一代地貧患兒,同時(shí),還可以避免一些生出來(lái)為家庭帶來(lái)更大的經(jīng)濟(jì)、生活負(fù)擔(dān)。所以,這項(xiàng)檢查應(yīng)重視,對(duì)自己,對(duì)家庭都是有好處的。
萬(wàn)一不幸地,發(fā)現(xiàn)胎寶寶有地中海貧血,父母該怎么辦呢?我們首先要知道地中海貧血的程度。
如果想知道地中海貧血的程度,就要做外周血象和骨髓象分析了。有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產(chǎn),終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血,則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無(wú)需特殊治療,中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療,在平時(shí)的生活中注意休息和營(yíng)養(yǎng)積極預(yù)防感染,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
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