国产免费观看视频,欧美性大战久久久久久,免费看一级毛片

如何檢測先天性代謝缺陷病

1、病史詳詢

有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。

2、體格檢查

除注意一般體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經萎縮等。

3、實驗室檢查

（1）初步過篩試驗：根據臨床表現查血中電解質、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質、血糖，尿中還原物質、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進行，作出初步診斷。

（2）進一步診斷：根據初篩結果，選擇測定血中蓄積物質含量及尿中排泄物質情況，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機酸、銅、銅藍蛋白、TSH、rT3、皮質激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機酸含量，測定代謝異常情況，如葡萄糖耐量試驗、半乳糖耐量試驗、白細胞內包涵體等。在一般情況下，對常見代謝缺陷病可以作出診斷。

（3）明確診斷：測定特殊酶的活性，根據酶含量減少的情況，明確診斷為何種代謝缺陷病。

（4）特殊檢查方法：

液相串聯質譜判讀（LC-MS/MS）技術：可用一滴血樣，在幾分鐘內一次分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最高效的篩查方法。

基因診斷：可對所有遺傳病的進行最終診斷和分型，有部分類型的遺傳性代謝病需要進行基因診斷才可確診原因。

網友問答

如何快速治好先天性狐臭，怎樣治療狐臭的簡單方法？

向我提問

如何快速治好先天性狐臭?身上的汗臭初中時有的，以前花了很多錢，也是一點改善都沒有，后來寶媽群里有人分享優潔咖凈味組合，用了以后，身上的汗臭竟然神奇的消失了，再也不怕坐公交車了！說實話，想要去汗臭還是得找到適合自己的方法

mb50520829

醫生確診閨蜜的孩子先天性喉喘鳴，如何是好啊？

向我提問

要加強鈣劑補充可以縮短癥狀的時間，至18-24個月后隨著喉腔增大，喉組織漸變正常，喉鳴即漸消失。先天性單純性喉喘鳴一般不需特殊治療；如合并呼吸道感染會出現癥狀加重，患兒出現氣促、呼吸困難、發紺等，需加強護理，并注意預防呼吸道感染。先天性喉、氣管發育異常，大血管異常及先天性喉囊腫、腫瘤等引起呼吸困難者均須及早手術治療。聲門下狹窄的治療須根據梗阻程度而定，輕者不需特殊治療，待喉腔增大后癥狀自然消失，重者須行狹窄切除或氣管切開。

陳彥球

先天性心臟病是什么病癥？要如何治療