先天性代謝缺陷病如何治療
收藏1、內科治療
(1)禁其所忌:早期控制飲食,對一些代謝缺陷病有明顯療效,可阻止病情發展。①苯丙酮尿癥:從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食,代以水解蛋白,直至6歲左右。②半乳糖血癥:從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物,代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。
(2)去其所余:用藥物將體內過多蓄積物排出體外。①肝豆狀核變性,可用絡合劑D-青霉胺20mg/(kg·d)絡合體內過多的銅。②原發性痛風:可用丙磺舒等藥,既減少腎小管對尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。
(3)補其所缺:補充體內缺乏物質。①血友病:給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂病:口服中性磷酸鹽(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g,加水至1000ml,10-20ml,5/d)。
同時口服維生素D,1萬-5萬IU/d,最大10萬IU/d,或雙氫速變固醇(DHT),可達2mg/d,2-4周后改為0.5-1mg/d,分次服。也可口服1,25(OH)2D3或25(OH)D31-2μg/d。③酶療法:采取誘導或補充所缺酶的方法治療。
酶誘導:Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉移酶缺乏,使間接膽紅素不能轉化為直接膽紅素而發生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導劑。
酶補充:如糖原積累癥I型可補充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取),高雪病補充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質營養不良等。
2、器官移植:可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
3、對癥治療:有癲癎者抗癲癎治療,骨骼畸形者手術矯正,白內障作手術摘除,脾大者切脾。
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網友問答
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先天性心臟病是由于在胎兒期心臟血管發育異常而致的心臟血管畸形,是小兒時期最常見的心臟病。先天性心臟病的一般是手術治療,一般可在4~5歲做手術,如果情況嚴重者應提前手術。手術前的內科治療主要是避免劇烈活動,預防或治療感染,如有心力衰竭應積極治療。如果治療情況好的話,是可以治愈的。祝早日康復!
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