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先天性代謝缺陷病能預防嗎

對遺傳代謝病的患者而言，愈早發現，愈早治療，對患兒愈好。進行新生兒篩查是防治遺傳代謝病的最有效方法。

新生兒疾病篩查（neonatal screening）是指在新生兒期對某些危害嚴重的一些先天性疾病、遺傳性出生缺陷病進行群體普查和早期診治、避免或減少智能殘疾、提高出生人口健康素質的專項保健技術。

新生兒篩查的先天性遺傳性出生缺陷病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀，一旦出現癥狀已形成不可逆損傷，失去了治療良機;而在新生兒早期血液內已有生化代謝等變化，用實驗方法可作出早期診斷。

新生兒篩查方法：

將剛出生的新生兒的足底血滴在專用的濾紙片上，專項化驗危及兒童生命、危害兒童生長發育尤其是腦發育，導致兒童殘疾的一些先天性代謝性疾病，使患兒在臨床上尚未出現明顯的異常疾病表現時，就做出早期診斷并開始有效治療，避免兒童重要臟器如大腦出現不可逆的損害，保障兒童正常的體格和智力發育。

網友問答

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你好，心臟病患者最好不出現大喜大悲的情況出現，消耗多體力的活也不要多干，先天跟后天的差別在年齡上看得出，年輕跟年老體質也明顯不一樣，所以感覺上也會有所不同。注意飲食也是很重要的。先心病是與遺傳有關的,有一定的遺傳傾向,但是不呈一定的遺傳規律,不能稱為遺傳病.

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我家寶寶3歲時候也查出來有弱視，后來經過治療，訓練，弱視有糾正了。

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先天性心臟病等慢性疾病的兒童是感染性疾病的易感人群，特別是嚴重感染性疾病。嚴重感染可加重原發慢性疾病，甚至可能奪取他們的生命。

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嚴重感染可加重原發慢性疾病，甚至可能奪取他們的生命。一定要給患有慢性疾病的兒童按時接種疫苗。對患有先天性心臟病等慢性疾病的兒童更應按時接種所有疫苗。

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你好，這種情況是很難說的，需要根據孩子的具體治療效果而定的，建議最好是堅持治療，直到孩子康復為止的。平時需要密切觀察孩子的身體變化的，如有異常，需要積極對癥治療的。

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你好，根據你描述的情況，一般認為如果先天性缺乏甲狀腺素的話是會導致呆小癥的，一般是使用替代療法，可以服用甲優樂進行替代療法，如果適當按療程的話是可以避免的