先天性心臟病患者，輕者無癥狀，檢查身體時才發現，一般情況下，患有嚴懲先天性心臟病的小兒在嬰兒期（1歲以內）就可表現出癥狀。嚴重的先天性心臟病患者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。癥狀有無與表現還與疾病類型和有無并發癥有關。

先天性心臟病的癥狀有：

1、心衰：胸悶、心前區疼痛、心慌，特別在活動以后，這些癥狀更明顯。患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160—190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。

2、紫紺：在鼻尖、口唇、指（趾）甲床、眼結膜等處見皮膚粘膜青紫色。

3、發育遲緩、智力低下：在紫紺出現的同時，患兒生長發育遲緩，智力低下，當吃奶或哭鬧后可發生呼吸困難，嚴重者有神志喪失、抽搐。

4、杵狀指（趾）和紅細胞增多癥：肢體末端慢性缺氧、代謝障礙、中毒性損傷。手指或足趾末端軟組織增生、肥厚、呈杵狀膨大，指甲縱橫徑均過渡彎如鸚鵡嘴狀，這是慢性缺氧所致。

5、蹲踞：嬰幼兒期抱著時雙腿不伸直，而喜屈曲在大人的腹部，坐著時喜將腳抬到凳面上，站著時下肢保持彎曲的姿勢。年長兒走路時，常常因有腦缺氧感覺，走一段時間就蹲下來兩膝緊貼胸部休息片刻，醫學上稱為蹲踞現象。

6、其它：胸痛、暈厥、猝死。部分人有體循環方面的癥狀，例如排汗量異常，大大超出正常人的量。