先天性心臟病（congenital heart disease，CHD）是指胎兒時期心臟血管發育異常而致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。在1000個出生存活的嬰兒中，發生該病者約6-8名。中國每年大約有15萬新生嬰兒患有各種類型的先天性心臟病。

1、胎兒發育的環境因素：

（1）感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染，尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發病率較高。

（2）其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心臟病的可能。

先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發生異常所致的心血管畸形，或者是應該自動關閉的通道沒有閉合（在胎兒屬正常）的心臟，是小兒最常見的心臟病。先天性心臟病主要有幾種：心衰、青紫、杵狀指（趾）、紅細胞增多癥、蹲踞、肺動脈高壓、發育障礙以及一些其他的癥狀。發病率占據出生寶寶的0.8%，其中有60%在寶寶滿1周歲之前死亡。

2、遺傳因素：先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。

3、其它：有些先天性心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。