臍疝俗稱"氣肚臍"，是新生兒和嬰兒時期最常見的疾病之一。其實臍帶脫落后，臍部瘢痕區由于胎兒階段臍帶從腹壁穿過，本身是腹壁一先天性薄弱處；又因在嬰兒期兩側腹肌未完全在中線合攏，留有缺損，在醫學上稱為'臍環'.所以，當因哭鬧過多、咳嗽、腹瀉等促使腹腔內壓力增高時，便會導致腹腔內臟特別是小腸，連同腹膜、腹壁皮膚一起由臍部逐漸向外頂出，形成臍疝。

臍疝主要臨床表現是在臍部形成向外突出的腫物，多呈半球形或圓柱狀，腫物頂端有一小瘢痕，是為臍痕；腫物直徑一般很少超過4厘米，腫物的特點為可復性，即哭鬧、咳嗽、直立時腫物飽滿增大，而且腫物觸之較堅實；小兒安靜或者家長用手按壓時，腫物縮小或者回納人腹腔，并伴有咕咕腸鳴音。腫物縮小或還納后，局部留有松弛皮膚皺折，以上為典型的臍疝。腫物有時較大，特別是孩子哭鬧腹壓增高時，外表的皮膚發亮顯得較薄，于是又有一些家長擔心臍疝會不會被撐破，實際上由于皮膚的彈性與韌性，并不存在撐破的可能性，除非是創傷所致。大多數家長很關切臍疝腫物的大小，他們認為腫物越大病情越重，而醫生則更看重臍環直徑的大小，當臍疝腫物還納后，您可以用示指輕輕向臍中心探入，這時可以觸到腹壁上有一缺損，通常僅容示指尖通過(直徑不足1厘米)，如果臍環過大，則愈合的時間會偏晚；臍環較小，雖然有利于早痊愈，但增加了臍疝嵌頓的機會。

與腹股溝斜疝不同，絕大部分臍疝兒并無其他不適，偶有消化不良或腸痙攣，只是少數可能發生疝氣嵌頓，即疝出的腸管被卡在臍環處。此時疝出的腫物變硬，有觸痛，還納受阻；病兒陣陣哭鬧，常有嘔吐，腹部X線片有腸梗阻征象。遇此情況家長應帶孩子早到醫院就診，以防被卡住的腸管發生絞窄性壞死。

還有少數病兒屬于非典型的臍疝，膨出的腫物在臍的上方或下方，甚至在原臍的旁側。