甲胎蛋白（AFP）是人體在胚胎時期血液中含有的一種特殊蛋白，成人只有在懷孕或是肝臟發生病變時，AFP值才會增高。孕期的AFP產生于卵黃囊和胎兒肝臟，經胎兒尿液進入羊水再經胎盤滲入或經胎血進入母體血液。當胎兒有神經管畸形，如無腦兒或脊柱裂時，羊水和準媽媽血中的AFP均升高。但這不是唯一的結論性證據，如懷有雙胞胎時，AFP水平也可能升高。低于水平的AFP通常指示有唐氏綜合征的危險。要根據準媽媽的年齡、體重及懷孕的時間綜合分析，如果甲胎蛋白檢查發現有問題，通常還需要做其他的檢查，才能得出結論性的結果。
甲胎蛋白檢查作為輔助性檢查，可以為進一步做其他項目的檢查提供依據，避免初次產檢時做過多不必要的檢查。
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