我們經(jīng)常都會看到染色體這個(gè)詞語，但是染色體是什么?染色體變異也是經(jīng)常出現(xiàn)的詞語，染色體變異是什么?其實(shí)染色體變異跟我們的生活是有很大關(guān)系的，并不僅僅是跟醫(yī)學(xué)或者我們學(xué)過的知識有關(guān)系。

染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的遺傳物質(zhì)深度壓縮形成的聚合體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體(染色質(zhì));染色體和染色質(zhì)是同一物質(zhì)在細(xì)胞分裂間期和分裂期的不同形態(tài)表現(xiàn)而已。

那么染色體變異是什么呢?在真核生物的體內(nèi)，染色體是遺傳物質(zhì)DNA的載體。當(dāng)染色體的數(shù)目發(fā)生改變時(shí)(缺少，增多)或者染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變時(shí)，遺傳信息就隨之改變，帶來的就是生物體的后代性狀的改變，這就是染色體變異。它是可遺傳變異的一種。根據(jù)產(chǎn)生變異的原因，它可以分為結(jié)構(gòu)變異和數(shù)量變異兩大類。結(jié)構(gòu)變異和數(shù)量變異由不同的表現(xiàn)，差別比較大。

總結(jié)以上的信息，可以將染色體變異歸納為：

生物類別：真核生物。

主要原因：染色體缺失，增添，易位或倒位。

發(fā)生時(shí)期：有性生殖形成配子時(shí)。

產(chǎn)生后果：遺傳病，極少數(shù)為有利變異。

常見病例：21-三體綜合癥，貓叫綜合癥等。

有利應(yīng)用：三倍體植株(如無籽西瓜)培育等。

染色體變異的主要原因是染色體缺失，增添，易位或倒位。媽網(wǎng)百科給大家詳細(xì)介紹染色體發(fā)生變化的幾個(gè)因素。

1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業(yè)照射等。

2、化學(xué)因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個(gè)月齡時(shí)，所有卵原細(xì)胞已全部發(fā)展為初級卵母細(xì)胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進(jìn)入核網(wǎng)期，此時(shí)染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態(tài)可能與合成卵黃有關(guān)。到青春期時(shí)，由于FSH的周期性刺激卵母細(xì)胞，每月僅一個(gè)完成第一極體。次級卵母細(xì)胞自卵巢排出，進(jìn)入輸卵管，在管內(nèi)進(jìn)行第二次減數(shù)分裂達(dá)到分裂中期。此時(shí)如果受精，卵子便完成第二次減數(shù)分裂，成為成熟卵子，與精子結(jié)合成為合子，從此開始新個(gè)體發(fā)育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。

染色體變異有結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異兩種類型，那這兩種不同的染色體變異發(fā)生的時(shí)期是不是一樣的呢？如果不一樣，分別發(fā)生在什么時(shí)期？

人類的許多遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)改變引起的。在一般狀況下，染色體數(shù)目變異發(fā)生在分裂前期，由于數(shù)目變異，紡錘體的形成同時(shí)也受到破壞，而染色體結(jié)構(gòu)變異發(fā)生在分裂間期，準(zhǔn)確來講應(yīng)該是染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)變異，因?yàn)楫?dāng)細(xì)胞進(jìn)入分裂期后，染色質(zhì)縮短變粗，高度螺旋化變?yōu)槿旧�體，此時(shí)染色體結(jié)構(gòu)穩(wěn)定不易突變，所以一般發(fā)生在間期。

染色體數(shù)目的變異發(fā)生在分裂前期，亦即此時(shí)，紡錘體的形成受到破壞。

基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期，四分體中的非姐妹染色單體交叉互換；

減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體自由組合。

染色體數(shù)目變異發(fā)生的時(shí)期是一樣的。不管是結(jié)構(gòu)變異，還是染色體數(shù)目變異都在分裂期（有絲，減數(shù)都可以）。

染色體變異會導(dǎo)致很多的人力疾病，常見的綜合征有以下幾種：

1、愚鈍綜合征

患兒出生時(shí)較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋（通貫手）及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋（即第五指為兩節(jié)），肌張力減低多數(shù)患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應(yīng)遲鈍或引不出進(jìn)食困難患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時(shí)才會說話。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達(dá)40歲。

2、13三體綜合征

13三體綜合征也稱Patau綜合征，活嬰發(fā)病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。患兒表現(xiàn)為小頭前額凸出、小眼、虹膜缺損角膜渾濁、嗅覺缺失耳位低唇腭裂、毛細(xì)血管瘤、多指（趾）畸形、手指彎曲、足跟后凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征

貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失所致。患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折疊、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征

Turner綜合征的染色體為XO（45X）型僅見于女性。患者身材矮小頸部有蹼臉呈三角形，小下頦乳頭間距寬，指（趾）彎曲肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。