中樞神經(jīng)管是胚胎發(fā)育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位。如果中樞神經(jīng)管沒能正常發(fā)育，在嬰兒出生時，上述部位就可能出現(xiàn)缺陷。

無腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發(fā)育時就產(chǎn)生的畸形，所謂“神經(jīng)管畸形”就是指包括無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等發(fā)育畸形。

神經(jīng)管畸形的胎兒在出生之前因胎兒不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。

無腦畸形，是指沒有完整的頭顱。無腦畸形兒的頭部沒有發(fā)育完全，皮膚、頭蓋骨甚至大腦都沒有發(fā)育好。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮里死亡，形成“死胎”或“死產(chǎn)”，即使出生下來，也會在短時間內(nèi)死亡，幾乎無一例存活。

脊柱裂，是指脊柱骨沒有發(fā)育好，致使本應(yīng)有脊柱骨保護的脊髓突出或暴露于體表。脊柱裂可以是完全開放的，嬰兒一出生就可以用肉眼識別;也可能是隱性的，隨著兒童年齡增大，產(chǎn)生不同的癥狀，這時需要通過X線手段進行診斷。最常見的缺陷就是脊柱裂，此病可影響一節(jié)或多節(jié)脊椎。此病的癥狀包括：腿部無力或癱瘓、腿部變形、大小便失禁、病變水平以下的皮膚沒有痛覺、有時出現(xiàn)腦積水、某些病例，表現(xiàn)為學習障礙。