膽管閉鎖的早期診斷仍十分困難，所使用的診斷方法形式繁多，手段各異，均需結(jié)合臨床及實驗室檢查進(jìn)行綜合分析，輔以核素檢查、膽道造影及肝穿刺活檢。對診斷困難患兒主張早期手術(shù)探查。

1、血清膽紅素的動態(tài)觀察：每周測定血清膽紅素，如膽紅素量曲線隨病程趨向下降，則可能是肝炎；若持續(xù)上升，提示為膽道閉鎖。但重型肝炎并伴有肝外膽道阻塞時，亦可表現(xiàn)為持續(xù)上升，此時則鑒別困難。

2、超聲顯象檢查：若未見膽囊或見有小膽囊（1.5cm以下），則疑為膽道閉鎖。若見有正常膽囊存在，則支持肝炎。如能看出肝內(nèi)膽管的分布形態(tài)，則更能幫助診斷。

3、99mTc-diethyl Iminodiacetic Acid（DIDA）排泄試驗：可診斷由于結(jié)構(gòu)異常所致的膽道部分性梗阻。在膽道閉鎖早期時，肝細(xì)胞功能良好，5分鐘顯現(xiàn)肝影，但以后未見膽道顯影，甚至24小時后亦未見腸道顯影。

4、脂蛋白-X（Lp-x）定量測定：若出生已超過4周而Lp-X陰性，可除外膽道閉鎖；如>500mg/dl，則膽道閉鎖可能性大。亦可服用消膽胺4g/天，共2-3周，比較用藥前后的指標(biāo)，如含量下降則支持新生兒肝炎綜合征的診斷，若繼續(xù)上升則有膽道閉鎖可能。

5、膽汁酸定量測定：最近應(yīng)用于血紙片血清總膽汁酸定量法，膽道閉鎖時血清總膽汁酸為107-294μmol/L，一般認(rèn)為達(dá)100μmol/L都屬郁膽，同年齡無黃疸對照組僅為5-33μmol/L，平均為18μmol/L，故有診斷價值。尿內(nèi)膽汁酸亦為早期篩選手段，膽道閉鎖時尿總膽汁酸平均為19.93±7.53μmol/L，而對照組為1.60±0.16μmol/L，較正常兒大10倍。

6、膽道造影檢查：ERCP已應(yīng)用于早期鑒別診斷。

7、肝穿刺病理組織學(xué)檢查：一般主張作肝穿刺活檢，或經(jīng)皮肝穿刺造影及活檢。但肝活檢有時能發(fā)生診斷困難，甚至錯誤，有10-15%病例不能憑此作出正確診斷。