卵巢疾病有先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,那么先天性卵巢發(fā)育不全綜合征是什么來的呢?
先天性卵巢發(fā)育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器,以后亦稱此類患者為Turner綜合征其性腺為條索狀,染色體缺一個(gè)X既往曾稱此類患者為先天性性腺發(fā)育不全。
其后發(fā)現(xiàn)無Y染色體,性腺發(fā)育為卵巢故又稱為先天性卵巢發(fā)育不全,現(xiàn)仍多稱之為Turner綜合征。是一種最為常見的性發(fā)育異常病。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬占胚胎死亡的6.5%僅0.2%的45,X胎兒達(dá)足月其余的在孕10~15周死亡。
先天性卵巢發(fā)育不全癥是沒法懷孕的,那么什么是先天性卵巢發(fā)育不全癥呢?
先天性卵巢發(fā)育不全是由Turner在1938年首先描述,也稱Turner綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬,占胚胎死亡的6.5%。臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。智力發(fā)育程度不一。Turner綜合征的死亡率增加約3倍,壽命縮短6~13年(主要與可能存在的血管畸形破裂有關(guān),否則不太影響壽命)。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)。
先天性卵巢發(fā)育不全癥的染色體除45,X外,可有多種嵌合體,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。臨床表現(xiàn)根據(jù)嵌合體中哪一種細(xì)胞系占多數(shù)而異。正常性染色體占多數(shù),則異常體征較少;反之,若異常染色體占多數(shù),則典型的異常體征較多。
先天性卵巢發(fā)育不全可能是遺傳的,那么先天性卵巢發(fā)育不全的最常見核型是什么呢?
先天性卵巢發(fā)育不全的最常見核型是A45、B47,一旦出現(xiàn)這種核型對(duì)身體的健康也是有一定的影響。在治療期間一定要密切觀察身體狀況,一旦身體出現(xiàn)什么異常,一定要根據(jù)醫(yī)生進(jìn)行及時(shí)溝通,同時(shí)還要清淡飲食,多吃新鮮水果蔬菜,有利于病情的恢復(fù)。
有一種臨床表現(xiàn)類似先天性卵巢發(fā)育不全,有身矮、生殖器不發(fā)育及各種軀體的異常,但染色體為46,XX,曾稱為XX先天性卵巢發(fā)育不全,也稱為Ullrich-Noonan綜合征。二者除性染色體外,主要區(qū)別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發(fā)育和受孕,為常染色體顯性遺傳。
有些人一生下來就檢查出來先天性卵巢發(fā)育不全了,那么先天性卵巢發(fā)育不全能治好嗎?
先天性卵巢發(fā)育不全不能治好,但通過治療可以維持第二性征和正常的性生活。目前比較常見的治療方法有激素療法、教育訓(xùn)練以及心理咨詢治療等。激素治療是先天性卵巢發(fā)育不全綜合征比較重要的治療方法,可以促進(jìn)性腺和第二性征的發(fā)育,對(duì)原發(fā)性的閉經(jīng)治療有較好的效果,不能生育和身材矮小的情況是無法改善的。
先天性卵巢發(fā)育不全是一種先天性疾病,尚無治愈的方法,但可通過積極的對(duì)癥治療來改善臨床癥狀。先天性卵巢發(fā)育不全的死亡率目前增加約3倍,壽命縮短6~13年(主要與可能存在的血管畸形破裂有關(guān),否則不太影響壽命)。因此要做好病因預(yù)防,防止染色體畸變,對(duì)患兒進(jìn)行早期治療,以防后患。
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