目前足跟血的篩查并不能檢測每一項疾病，目前我國列入篩查范圍的項目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。

先天性甲狀腺功能低下俗稱“呆小癥”，是由于甲狀腺素的分泌減少或完全缺乏，而導致的一種疾病。如果沒有及時干預和治療，隨著年齡增長寶寶將會進一步出現身材矮小，智力低下等一系列生長發育落后的表現。

患有苯丙酮尿癥的寶寶尿液會出現難聞的鼠尿味，并伴有毛發特別稀黃的癥狀。如果延誤治療，寶寶出現的智力損害將是不可逆的。