新生兒苯丙酮尿癥遺傳方式
收藏新生兒苯丙酮尿癥很多都是因為遺傳,那么新生兒苯丙酮尿癥遺傳方式是什么呢?
苯丙酮尿癥是一種常見的單基因遺傳病,為常染色體隱性遺傳。屬于遺傳性代謝病氨基酸代謝紊亂。因兒童尿液中含有大量苯丙氨酸代謝產物而得名。這種疾病的發病率因種族而異。該病在中國的總發病率約為1/10000-1/1000。北方人口高于南方人口。苯丙氨酸羥化酶基因的突變可使肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性,導致血液、腦脊液和各種組織液中苯丙氨酸的濃度極高,苯丙氨酸及其代謝組分濃度較高。
新生兒苯丙酮尿癥一般預防措施是避免近親結婚。并開展新生兒篩查,以早期發現,盡早治療。對有新生兒苯丙酮尿癥家族史孕婦,必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行產前診斷。
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