小頜大舌畸形綜合征通常會(huì)直接表現(xiàn)在面部，那么什么是小頜大舌畸形綜合征呢？

小頜大舌畸形綜合征是指以新生兒嬰兒時(shí)期的先天性小頜畸形、舌下垂、腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征的綜合征，又稱(chēng)腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。

小頜大舌畸形綜合征一般認(rèn)為發(fā)生于胚胎前四個(gè)月，由下頜髁狀突發(fā)生中心受到干擾抑制所致。孕期時(shí)的營(yíng)養(yǎng)不良，孕期時(shí)使用某些藥物，放射線(xiàn)及某些毒素中毒為誘因素。本病征的真正原因還不明確，亦無(wú)遺傳因素方面的足夠證據(jù)。近已明確本畸形與胎內(nèi)巨細(xì)胞包涵體病毒感染有關(guān)。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發(fā)生該病毒之感染。受感染之產(chǎn)婦年輕初產(chǎn)者居多，母親之臨床體征可不明顯，病毒經(jīng)胎盤(pán)感染胎兒。感染發(fā)生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。