羊水穿刺是指通過(guò)孕婦的腹壁用穿刺針進(jìn)入子宮腔內(nèi)在羊膜腔內(nèi)抽取羊水，來(lái)檢查羊水中胎兒的染色體，進(jìn)行染色體核型分析，目前是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，暫時(shí)還沒(méi)有其他的檢查，可以完全取代羊水穿刺。無(wú)創(chuàng)DNA是指抽取母體孕婦的外周血，在外周血中查找胎兒的DNA，進(jìn)行胎兒染色體異常的檢查。無(wú)創(chuàng)DNA仍然是一個(gè)篩查手段而不是診斷手段，但是篩查的準(zhǔn)確性相對(duì)較高。目前對(duì)于高齡的孕婦，35歲以上或者曾經(jīng)合并有胎兒染色體異常，或者是新生兒染色體異常疾病的病史，或者夫妻雙方肢體異常疾病的，建議是做羊水穿刺，進(jìn)行染色體核型分析。如果單純只是35歲以上的高齡，沒(méi)有其他高危因素，孕婦考慮羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)，而可以選擇無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)行染色體進(jìn)一步的篩查，如果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)再去做羊水穿刺，進(jìn)行染色體核型分析也可以。

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