唐氏綜合癥的原因
收藏唐氏綜合癥的細胞遺傳學特征是第21號染色體呈三體征，發生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。
發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關；父源之因者占5%。僅有極少數為家族遺傳（父母之一是DS患者），其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。
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