新生兒篩查有很多，其中半乳糖血癥新生兒篩查是選擇性還是必需的呢？

半乳糖血癥新生兒篩查是選擇性。典型的半乳糖血癥患兒在圍生期即發病，常在喂給乳類后數日即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現黃疸和肝臟腫大。若不能及時診斷而繼續喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5周內發生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。少數患兒癥狀可較輕微，僅在進食乳類后出現輕度的消化道癥狀，但如繼續使用乳類食物則在幼嬰期逐漸呈現生長遲緩、智能發育落后、肝硬化和白內障等征象。

半乳糖血癥是一種毒性臨床代謝綜合征，血液半乳糖含量增加，是一種常染色體隱性先天性代謝疾病。會有乳房排斥、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝臟腫大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等。還有語言障礙、白內障、精神障礙和肝硬化等。