唐氏綜合癥是由于多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合癥患者有三條21號染色體，因此唐氏綜合癥也被稱為21三體綜合癥”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患兒有特殊面容，并伴有多種畸形，25%-50%患先天性心臟病，少數有消化道畸形，患急性淋巴細胞白血病也較多。一旦患兒出生，往往給家庭和社會帶來沉重的負擔，迄今尚無法根治，所以此病一直是產前篩查的重點。

專家介紹，孕中期孕婦血清三聯篩查胎兒唐氏綜合癥是行之有效的方法。大量調查發現懷有唐氏綜合癥(Ds)胎兒的孕婦在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促絨毛膜性腺激素（HCG）較高，非結合雌三醇（uE3）也偏低。經過對孕婦年齡、體重、人種和是否為胰島素依賴性糖尿病等因素進行分析。

1、 篩查時間：孕中期14-21周的孕婦，以15-18周最佳。

2、 清晨空腹采靜脈血，當天進行血清甲胎蛋白(αFP)、非結合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定。

3、孕婦年齡不限，但年齡大的孕婦唐氏綜合癥（DS）陽性率高。

4、孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入軟件分析。不能通過末次月經確定孕周者，應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合癥（DS）的風險。

5、結果篩查呈陰性，表明孕婦懷有唐氏綜合癥的幾率小，屬于低危人群，但是篩查結果不能代表診斷，被篩查值為陰性者，也有非常小的幾率為異常妊娠；篩查陽性者，建議進一步作羊水染色體核型分析確診。

唐氏綜合癥篩查是出生缺陷干預工程的重要組成部分，是利國利民、造福子孫后代的民心工程，對保障人口質量、增強人口素質、節約人口成本具有重要現實意義。唐氏綜合癥目前尚無有效的治療手段，對付它的最好手段是盡早確診，在孕婦分娩前終止妊娠。唐氏篩查無副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，做到防范于未然。