唐氏兒是胎兒畸形的一種情況,那么唐氏兒的基本特征是什么呢?
唐氏兒患者剛出生就有明顯的面部特征:眼距寬,鼻梁低,眼裂小,眼外側(cè)上斜,舌常伸出口外,流涎較多。基本在4~6歲才開始學(xué)說話,而且發(fā)音不準(zhǔn)、口齒含糊不清、伴隨有口吃的情況。個(gè)子比較矮小,牙齒錯(cuò)位嚴(yán)重。動(dòng)作發(fā)育緩慢,只能進(jìn)行簡單的動(dòng)作執(zhí)行,卻依舊不協(xié)調(diào),笨拙,走路搖擺不穩(wěn)定。
經(jīng)常傻笑,喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動(dòng)作,情緒比較溫和,也不排除有些存在情緒緊張的患者。唐氏兒患者通常都患有先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病,視力障礙,免疫力低下。唐氏兒男女患者長大后會(huì)有所差異,男性不會(huì)有生育能力,而女性唐氏兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育。
唐氏兒在B超下是可以看出來的,那么唐氏兒在B超下的特征是什么呢?
唐氏兒即21-三體綜合征也叫先天愚型,發(fā)病率非常高,而且還不是年齡低不發(fā)生或者只在年齡高中發(fā)生。它給家庭和社會(huì)帶來很多危害,所以目前對(duì)唐氏兒的檢查有多種方式。
其中超聲是非常重要的檢查,具體表現(xiàn),首先在早孕期的時(shí)候,即11-14周的篩查,可能表現(xiàn)為頸下皮層即NT增厚,同時(shí)可能還會(huì)有鼻骨缺失,這個(gè)是比較主要的標(biāo)記。還有可能合并一些其他結(jié)構(gòu)畸形,當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)越多,可能21-三體(綜合征)的風(fēng)險(xiǎn)越高,但是需要說明的是超聲沒有任何異常發(fā)現(xiàn),也不能排除不是唐氏兒。所以相關(guān)染色體的檢查,比如唐氏篩查等等,大家還是一定要去做。
唐氏兒在懷孕期間可以在一定程度上檢查出來,那么唐氏兒在懷孕期間的特征是什么呢?
唐氏兒伴有先天性的智力低下,也稱為先天愚型,除了智力上面的缺陷外,唐氏兒的身體發(fā)育也較差,生后沒有自理能力。在懷孕11~13+6周時(shí),行NT彩超檢查能夠早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體的異常。
在孕中期15~19+6周可以進(jìn)行抽血唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢查,在B超下唐氏兒并無典型的特征,可能會(huì)出現(xiàn)先天性的心臟畸形,如房缺或室缺或左、右心室強(qiáng)光點(diǎn),或者是伴有其他內(nèi)臟器官的畸形,唐氏兒的面部特征可能有眼距增寬等,通過B超檢查不能夠確認(rèn)是否為唐氏兒,如果做唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢查提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí),可進(jìn)一步行羊水穿刺能夠明確診斷。
唐氏兒的早期特征是比較清楚的,那么唐氏兒的早期特征是什么呢?
唐氏兒患者具有明顯的特殊面容,比如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖。唐氏兒患者發(fā)生幾乎波及世界各地,很少有人種差異。本病是一種常見的染色體病,主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力障礙,而且還伴有其他嚴(yán)重的先天畸形(先天性心臟病,視力、聽力障礙等)。
唐氏寶寶早期有眼距遠(yuǎn),與普通孩子比較時(shí)鼻梁低,眼裂小。發(fā)育的過程是會(huì)有眼外側(cè)外斜,耳小、舌常突出。還要注意的是口外流涎多等。孩子體格發(fā)育緩慢,身材矮小,頭圍小于正常,骨齡落后于同齡孩子,牙齒遲鈍常錯(cuò)位,頭發(fā)又細(xì)又軟,四肢發(fā)抖短等。
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