唐氏綜合癥是由于多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合癥患者有三條21號染色體，因此唐氏綜合癥也被稱為21三體綜合癥”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患兒有特殊面容，并伴有多種畸形，25%-50%患先天性心臟病，少數有消化道畸形，患急性淋巴細胞白血病也較多。一旦患兒出生，往往給家庭和社會帶來沉重的負擔，迄今尚無法根治，所以此病一直是產前篩查的重點。

專家介紹，孕中期孕婦血清三聯篩查胎兒唐氏綜合癥是行之有效的方法。大量調查發現懷有唐氏綜合癥(Ds)胎兒的孕婦在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促絨毛膜性腺激素（HCG）較高，非結合雌三醇（uE3）也偏低。經過對孕婦年齡、體重、人種和是否為胰島素依賴性糖尿病等因素進行分析。