當唐氏篩查結果顯示為“高�！睍r，孕媽媽也別過于緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270，并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當出現高危情況時，孕媽接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認是否真的是唐氏兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是染色體異常所導致的疾病，60%患兒在胎內早期即流產，而存活下來的患兒會出現智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形的現象。

當唐篩查出高危，并通過羊膜穿刺確認胎兒為唐氏兒時，目前來說最好的解決方法就是終止妊娠。